指甲-髌骨综合征
...传性骨-指(趾)甲营养不良症,遗传性甲骨萎缩病,指甲膝盖综合征,甲髌综合征,hereditaryonycho-osteodysoplasia,hereditaryosteo-onychodysplasia疾病代码ICD:N07.8疾病分类肾脏内科疾病概述指(趾)甲-髌骨综合征(nail-patellasyndrome)或遗传性骨-指(趾)甲营...
疾病;肾脏内科先天性角化不良
...型和常染色体隐性型。疾病描述:这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外,几乎都是男性,曾疑为性联遗传,似与Fanconi综合征有关,可能是一种单一基因而有不同表现的疾病,因此在完全型...
疾病;皮肤性病科Simon综合征
...胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。进行性脂肪营养不良可合并内分泌功能障碍,如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿...
疾病非ST段抬高型急性冠状动脉综合征介入治疗临床路径(2016年版)
...ng(2016niánbǎn)基本信息:《非ST段抬高型急性冠状动脉综合征介入治疗临床路径(2016年版)》由国家卫生计生委办公厅于2016年4月19日《国家卫生计生委办公厅关于实施阿尔茨海默病等24个病种临床路径的通知》(国卫办医函〔...
临床路径;2016年版临床路径;医疗技术名;介入治疗术非IgA系膜增生性肾炎
...病率各地报告差异颇大,如在美国本组疾病占原发性肾病综合征还不到10%,然而在我国却十分常见,占约30%,如按原发性肾小球疾病肾活检数计算则可高达40%。这种差异除与地理、种属、环境等因素有关外,还与标本制备、...
疾病进行性脂肪营养不良
...胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。进行性脂肪营养不良可合并内分泌功能障碍,如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿...
神经内科;自主神经系统疾病;皮肤科疾病;真皮及皮下脂肪组织病;疾病局部脂肪萎缩
...胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。进行性脂肪营养不良可合并内分泌功能障碍,如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿...
Gunther病
...啉原脱羧酶活性的缺陷,这提示至少部分患者可能是一种综合征而不是单一遗传性缺陷。目前提出本病可能是一种综合征,需有两种缺陷才能临床发病:一为先天性酶缺陷,绝大多数为尿卟啉原Ⅲ合成酶缺乏;二为先天性或获得...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病外阴黑色棘皮症
...,由于血清胰岛素增高而发生黑棘皮病。(1)耐胰岛素A型综合征:A型综合征多见于年轻妇女,有男性化症状或生长过速,又称HAIR一黑棘皮病综合征,即高雄激素血症(HA)、胰岛素抵抗(1R)和黑棘皮病,有家族性,常在婴儿期发病,...
疾病;妇产科部分性脂肪代谢障碍
...胸部脂肪营养不良)和全身性脂肪营养不良(Seip-Laurence综合征)。进行性脂肪营养不良可合并内分泌功能障碍,如生殖器官发育不良、甲状腺功能异常、肢端肥大症和月经失调等。近期有并发霍奇金病、硬皮病的报道。新生儿...