多巴反应性肌张力障碍
...ope-reactivedystonia,DRD),又称Segawa病,是一种好发于儿童或青少年,以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病。其临床特点为症状的昼间波动性,以及小剂量多巴制剂对其有快速、明显的疗效。1976年Segawa等首次描...
疾病;神经内科;运动障碍疾病神经性厌食
...病中属于难治性疾病,死亡率较高。神经性厌食最常见于青少年和年轻女性,男性患者相对少见。该病死亡率高达5%~15%,在所有精神障碍中死亡率最高。“神经性厌食”这一名称是由法国医生CharlesLasegue(1873年)和英国医生Will...
疾病;精神科;精神障碍;进食与喂养障碍WS/T 594—2018 蝇类抗药性检测方法 家蝇不敏感乙酰胆碱酯酶等位基因检测法
拼音:WS/T594—2018yínglèikàngyàoxìngjiǎncèfāngfǎjiāyíngbùmǐngǎnyǐxiāndǎnjiǎnzhǐméiděngwèijīyīnjiǎncèfǎ英文:Testmethodsofflyresistancetoinsecticides-AmolecularmethodfordetectinginsensitiveacealleleintheMuscadomestica基本信息:ICS11.020C05中华人民共和国...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;卫生标准血清尿素氮
...ol/L(21~40mg/dl)早产儿:1.1~8.9mmol/L(3~25mg/dl)婴儿、儿童:1.8~6.4mmol/L(5~18mg/dl)成人:2.5~6.4mmol/L(7~18mg/dl)>60岁:2.7~7.5mmol/L(8~21mg/dl)检查结果临床意义:(1)升高:①尿素排泄障碍:A.肾功能不全(肾小球功...
发育性言语或语言障碍
...或语言障碍是最常见的神经发育障碍,美国报道2~3.5岁儿童语言发育迟缓的患病率为13.5%~17.5%;4~7岁儿童语言障碍患病率为7.4%~9.4%。国内报道,语言发育迟缓在24~29个月男童、女童中的检出率分别为16.2%和15.2%,30~35个月男...
疾病;精神障碍;精神科;神经发育障碍薄基膜肾病
...病可能难以与遗传性肾炎相鉴别。Alport综合征一般仅见于青少年,肾功能进行性减退,男性病情更重,如有耳聋、眼病变和家族性血尿及进行性肾功能减退时,提示奥尔波特综合征的可能。薄基膜肾病患者没有典型的肾外表现或...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病奥尔波特综合征
...致严重的肾脏损伤和早期听力损失;错义突变可能会造成青少年型听力损失、成人型伴或不伴有听力损失。COL4A5基因5’末端及邻近COL4A6基因5’末端缺失则可能出现食管和生殖器平滑肌瘤。COL4A3或COL4A4基因(染色体2)突变的纯合...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;遗传性疾病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南家族性良性血尿
...病可能难以与遗传性肾炎相鉴别。Alport综合征一般仅见于青少年,肾功能进行性减退,男性病情更重,如有耳聋、眼病变和家族性血尿及进行性肾功能减退时,提示奥尔波特综合征的可能。薄基膜肾病患者没有典型的肾外表现或...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病血尿素氮
...ol/L(21~40mg/dl)早产儿:1.1~8.9mmol/L(3~25mg/dl)婴儿、儿童:1.8~6.4mmol/L(5~18mg/dl)成人:2.5~6.4mmol/L(7~18mg/dl)>60岁:2.7~7.5mmol/L(8~21mg/dl)化验结果临床意义:(1)升高:①尿素排泄障碍:A.肾功能不全(肾小球功...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定非进行性遗传性肾炎
...病可能难以与遗传性肾炎相鉴别。Alport综合征一般仅见于青少年,肾功能进行性减退,男性病情更重,如有耳聋、眼病变和家族性血尿及进行性肾功能减退时,提示奥尔波特综合征的可能。薄基膜肾病患者没有典型的肾外表现或...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病