智能障碍
...累及的范围成正比。③进行性遗忘(progressiveamnesia):随着脑部疾病的加重,记忆障碍也进行性加重。主要是长时记忆缺陷,再认和回忆受到严重影响。与严重的逐渐遗忘及往事回忆困难相比,患者对现实生活的适应尚好。主要见...
疾病;神经内科先天性角化不良
...:本病应与先天性皮肤异色症鉴别,后者以女性为多,在婴儿期即在面、臀、四肢有红斑,继以皮肤异色,有明显光敏史,指甲改变不常见,且少见白斑。与无汗性外胚叶发育不良的区别是后者有牙齿改变,有明显特殊的面容,...
疾病;皮肤性病科半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症
...bbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神经内科;脂类沉积病Conradi病
...、骨骼或心血管系统的缺陷。上述各症均具备者,多数在婴儿期即死亡,只有其中部分症状者则预后较好。骨骼X线检查可见骨骺的透明软骨具有点状钙化灶,至儿童期即消退。对较大年龄患者的诊断,应根据其伴存的其它缺陷...
疾病;皮肤性病科帕-罗二氏综合征
...肢或面部散在分布脂肪萎缩,常染色体隐性遗传。起病于婴儿期,常并发外阴部肥大、多汗、头部多毛症、黑色棘皮症。后期发展为糖尿病,可出现肝、肾功能不全或心肌肥大,以及合并肢端肥大症等。2.局限性硬皮症:疾病初...
疾病脑性瘫痪
...搐的表现,有无严重的黄疸。如果存在上述情况者,即使婴儿能按期出院,各方面表现无异常,亦不能被看作肯定没有问题。必须经常随访至少18个月以上。如果发现婴儿肢体僵硬或活动受限,换尿布时两腿不能分开或肌张力减...
疾病Parry-Romberg综合征
...肢或面部散在分布脂肪萎缩,常染色体隐性遗传。起病于婴儿期,常并发外阴部肥大、多汗、头部多毛症、黑色棘皮症。后期发展为糖尿病,可出现肝、肾功能不全或心肌肥大,以及合并肢端肥大症等。2.局限性硬皮症:疾病初...
疾病进行性面偏侧萎缩症
...肢或面部散在分布脂肪萎缩,常染色体隐性遗传。起病于婴儿期,常并发外阴部肥大、多汗、头部多毛症、黑色棘皮症。后期发展为糖尿病,可出现肝、肾功能不全或心肌肥大,以及合并肢端肥大症等。2.局限性硬皮症:疾病初...
神经内科;自主神经系统疾病;疾病遗传性感觉神经病
...和趾部溃疡等。多数肢体亦有出汗减少或无汗。Ⅲ型:为婴儿和儿童中的一种隐性遗传病,临床特点为婴儿期起病,有喂养不良史,常有呕吐和肺部感染发生。患儿对痛觉不敏感,自主神经功能紊乱,包括泪液分泌缺陷,体温控...
疾病;神经内科脑弓形体病
...弓形体病孕妇被感染后常可引起流产、早产或死产。存活婴儿可有脑积水、小头畸形、智力缺陷等发育异常。部分弓形体病人可有发热、肌痛、乏力、淋巴结肝脾肿大。也可出现脉络膜炎、虹膜炎、视网膜炎等。二、体检发现:...
疾病