5 疾病分类
儿科
7 症状体征
2.关节脱位 呈先天性多发性大关节脱位,以肘关节、髋关节、膝关节为主。
3.手足异常 手指外形呈香肠型、短棒状;足呈马蹄内翻和外翻畸形。
4.其他表现 智力多无影响,可有脊柱裂、脊柱侧弯、后突、腭异常、颈椎分节异常、先天性心脏病等。
Masson 1978 年分析的本病征畸形发生率为:①膝关节脱位100%;②足异常95%;③颜面异常93%;④髋脱位60%;⑤手、手指畸形50%;⑥肘关节脱位47%;⑦腭异常37%。
10 诊断检查
诊断:根据上述临床特点,结合X 线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。
X 线诊断要点:
1.大关节脱位 呈对称性改变,以出现多少为序:膝关节-胫骨前位于股骨、髋关节脱位与单纯性先天性髋脱位相同、肘关节向尺侧脱位,常伴有肱骨下端发育不全。
2.足异常 95%病例伴足畸形(马蹄足内翻、外翻畸形等),跟骨后方、手、腕、膝、肘等处均可有额外骨化中心出现是本综合征特点之一。
3.手异常 手指外形呈香肠型,各掌骨短而参差不齐,拇指末节指骨呈刮药刀样宽阔畸形。
4.脊柱异常 常见颈椎分节异常,颈胸椎交接处在侧位片前凸畸形,脊柱裂、侧突和后突畸形。
5.头颅异常 前额扁平、两眼距过宽,鼻梁凹陷,小颏,顶枕部有缝间骨。
11 鉴别诊断
本病征应与拇指宽阔(Rubinstein-Taybi) 综合征、关节松弛(Ehlers-Danlos)综合征、扁平面容(Otopalatodigital)综合征相鉴别,这几个综合征仅具本综合征的1~2 个畸形,均无主要的多发性大关节脱位。
15 流行病学
由Larsen 1950 年首次描述,Silverman l972 年总结报道过33 例,国内刘爱勤等1988 年报道过2 例。