遗传性粪卟啉症

皮肤性病科疾病

目录

心气虚，则脉细；肺气虚，则皮寒；肝气虚，则气少；肾气虚，则泄利前后；脾气虚，则饮食不入。

医学百科APP（安卓 | iOS | Windows版）

您的医学知识库 + 健康测试工具

https://www.wiki8.cn/app/

1 拼音

yí chuán xìng fèn bǔ lín zhèng

2 英文参考

hereditary coproporphyrin

3 疾病分类

皮肤性病科

4 疾病概述

遗传性粪卟啉症：极罕见，主要为急性腹痛及神经精神症状。

5 疾病描述

遗传性粪卟啉症是罕见的一型肝性卟啉病，系常染色体显性遗传病。本病为粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷，急性发作期有腹痛、呕吐、多种神经精神障碍，类似AIP和变异性卟啉症，药物可以诱发，一些病例的光感性皮损与PCT和变异性卟啉症不能区别，发作期尿含大量粪卟啉Ⅲ，PBG和ALA亦升高，粪中粪卟啉Ⅲ持续增加。

6 症状体征

急性发作期有腹痛、呕吐、多种神经精神障碍，类似AIP和变异性卟啉症。

7 疾病病因

常染色体显性遗传病，药物可以诱发。

8 病理生理

粪卟啉原Ⅲ氧化酶有缺陷。

9 诊断检查

一些病例的光感性皮损与PCT和变异性卟啉症不能区别，发作期尿含大量粪卟啉Ⅲ，PBG和ALA亦升高，粪中粪卟啉Ⅲ持续增加。

10 相关出处

皮肤病学

编辑：banlang 审核：sun

关键词：

大家还对以下内容感兴趣：

用户收藏：

新增词条：

特别提示：本站内容仅供初步参考，难免存在疏漏、错误等情况，请您核实后再引用。对于用药、诊疗等医学专业内容，建议您直接咨询医生，以免错误用药或延误病情，本站内容不构成对您的任何建议、指导。