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常染色体显性遗传病
常染色体显性遗传病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色体上,等位基因之一突变,杂合状态下即可发病。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。
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表皮松解性角化过度鱼鳞病
疾病别名先天性鱼鳞病样红皮病疾病分类皮肤性病科疾病概述表皮松解性角化过度鱼鳞病又称大疱性鱼鳞病样红皮病,是一种常染色体显性遗传病。2、外用维甲酸霜,适用于疣状增殖性损害。3、外用10%甘油和3%乳酸溶液,适用于湿润性损害。病理生理可有明显的角化过度、细胞内水肿,致表皮细胞松解,故病理改变呈表皮松解型。
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遗传性粪卟啉症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性粪卟啉症:极罕见,主要为急性腹痛及神经精神症状。疾病病因:常染色体显性遗传病,药物可以诱发。诊断检查:一些病例的光感性皮损与PCT和变异性卟啉症不能区别,发作期尿含大量粪卟啉Ⅲ,PBG和ALA亦升高,粪中粪卟啉Ⅲ持续增加。
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斯塔加特病
Stargardt病与遗传因素有关,应避免近亲结婚,并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失,absentchoroid),即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱,其形成原因未明,推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积,吸收了蓝色波长的激发光,使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。
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斯塔加特氏病
Stargardt病与遗传因素有关,应避免近亲结婚,并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失,absentchoroid),即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱,其形成原因未明,推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积,吸收了蓝色波长的激发光,使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。
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有汗性外胚叶发育不良
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:有汗性外胚叶发育不良是以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。诊断:1.出汗功能正常,主要为角化障碍,其毛发、甲及牙齿发育不良,掌跖呈弥漫性角化。2.组织病理示头皮内毛囊及皮脂腺稀少,仅残留少数毛发,汗腺无异常。疾病病因:常染色体显性遗传病。
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眼底黄色斑点症
Stargardt病与遗传因素有关,应避免近亲结婚,并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失,absentchoroid),即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱,其形成原因未明,推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积,吸收了蓝色波长的激发光,使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。
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隐性黄斑营养不良
Stargardt病与遗传因素有关,应避免近亲结婚,并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失,absentchoroid),即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱,其形成原因未明,推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积,吸收了蓝色波长的激发光,使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。
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隐性遗传性黄斑营养不良
Stargardt病与遗传因素有关,应避免近亲结婚,并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失,absentchoroid),即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱,其形成原因未明,推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积,吸收了蓝色波长的激发光,使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。
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黄色斑点状眼底合并黄斑变性
Stargardt病与遗传因素有关,应避免近亲结婚,并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失,absentchoroid),即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱,其形成原因未明,推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积,吸收了蓝色波长的激发光,使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。
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Stargardt病
Stargardt病与遗传因素有关,应避免近亲结婚,并作好产前检查和产前诊断。Newsome建议改称脉络膜背景荧光缺失,absentchoroid),即荧光素钠经过脉络膜循环时背景荧光暗弱,其形成原因未明,推测可能与视网膜色素上皮细胞内脂褐质等异常物质蓄积,吸收了蓝色波长的激发光,使荧光不被激发所致。色觉检查为红绿色盲。
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常染色体显性遗传寻常鱼鳞病
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:常染色体显性遗传性寻常鱼鳞病,本型为常见的轻型鱼鳞病,亲代一方或双方患病则家中常有多人摧患,但无性别差异。常见者除皮肤干燥外,尚可见灰褐色或深褐色蛇皮状鳞屑,中央固着,边缘游离。本病对称好友于四肢伸侧及躯干,尤以肘膝伸侧为著。由于角化过度伸入毛囊形成毛囊角栓。
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单基因遗传病
目前已知的单基因遗传病有3000余种。常染色体显性遗传病常见者有Marfan综合征、Ehlers-Danlos综合征、先天性软骨发育不全、多囊肾、结节性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高胆固醇血症、神经纤维瘤病、肠息肉病以及视网膜母细胞瘤等。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症,如糖原贮积症、脂质贮积症、粘多糖贮积症;
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致死性家族性失眠症
疾病分类:神经内科疾病概述:人类有一种非常罕见的退化脑疾,叫做“致死性家族性失眠症”,会在发病数月之后造成死亡。睡眠障碍是本病突出的早期症状,病人总睡眠时间不断地显著减少,严重者一昼夜睡眠不超过1小时,催眠药无效。本病早期征象也包括自主神经功能障碍,可出现锥体束征、小脑体征、痴呆和肉阵挛等。
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眶周色素沉着
概述:眶周色素沉着(periorbitalhyperpigmentation)为病因不清的眶周的色素过度沉着性疾病。疾病名称:眶周色素沉着英文名称:periorbitalhyperpigmentation别名:眶周过度色素沉着症分类:皮肤科色素障碍性皮肤病ICD号:L81.4眶周色素沉着的病因:病因不清,可能为常染色体显性遗传病。
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眶周过度色素沉着症
概述:眶周色素沉着(periorbitalhyperpigmentation)为病因不清的眶周的色素过度沉着性疾病。疾病名称:眶周色素沉着英文名称:periorbitalhyperpigmentation别名:眶周过度色素沉着症分类:皮肤科色素障碍性皮肤病ICD号:L81.4眶周色素沉着的病因:病因不清,可能为常染色体显性遗传病。
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Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征
疾病分类:神经内科疾病概述:Gerstmann-Straussler-Scheinker(GSS)综合征多见于30~晚期痴呆。症状体征:病初主要表现小脑性共济失调,最终合并痴呆、缓慢进展的痉挛性截瘫,脑干受累出现橄榄脑桥小脑变性症状。2、切断传播途径:(1)严把海关进出口,严禁从疯牛病疫区进口动物源性饲料、生物制品和与牛相关制品;
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亨延顿病
③Wilson病:根据遗传方式、K无-F环与血清铜及铜蓝蛋白水平异常等可与HD鉴别。运动障碍和舞蹈症可对纹状体输出神经元多巴胺能抑制药物有反应,包括:①多巴胺D2-受体阻断剂:氟哌啶醇0.5-4mg口服,4次/d;氯丙嗪25-50mg,3次/d;泰必利0.1-0.2,3次/d;2、本病目前尚无法治愈,通常在起病后10-20年死亡。
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圆柱瘤
1个家族中可有数人患本病。发于成年,好发于头面部,为坚实的象皮样结节。肿瘤小叶由束状或圆柱状嗜碱性上皮细胞团块组成,周围绕有透明膜。多发性常与毛发上皮瘤并发,而单发性则易与外泌汗腺螺旋腺瘤并发。疾病病因:常染色体显性遗传病理生理:肿瘤位于真皮内,可扩展到皮下组织,边界清,无包膜。
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寻常性鱼鳞病
症状体征:常染色体显性遗传寻常鱼鳞病特征是出生时症状不显著,但至生后几个月,95%在3岁前,于背及四肢伸侧出现淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑,紧紧贴在皮肤上而其边缘则呈游离状。盐水浴可通过盐水与角质层作用而利于本病。(3)冬季皮肤干燥伴痒,可应用单纯止痒及润滑剂,避免应用皮质类固醇药物。
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皱折部网状色素异常
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:皱折部网状色素异常,该病也称Dowling-Degos病或黑点病。本病可有家族史,属有不同外显率的常染色体显性遗传。疾病病因:常染色体显性遗传病理生理:变薄的表皮向下延长,伸出色素性丝状表皮嵴,但黑素细胞不增加,真皮内可见载黑素细胞增多。电镜检查在角质形成细胞内有正常黑素颗粒聚集。
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斑驳病
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:斑驳病:为常染色体显性遗传病,皮损出生时即有,最常见于额部,合并有白发,白斑常呈三角形或菱形,胸、腹、四肢近端亦可发疹,皮损大小不随年龄增长而变化,部分病人还可合并有其它发育异常。疾病描述:本病也称图案状白皮病,少见,为常染色体显性遗传,累及黑素母细胞的分化。
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单发性外毛根鞘瘤
疾病别名毛囊良性透明细胞瘤疾病分类皮肤性病科疾病概述外毛根鞘瘤:是较常见的疣状肿瘤。(2)基底细胞瘤、毛囊漏斗部肿瘤、皮脂腺肿瘤及转移性肾癌等,应注意鉴别。(3)外毛根鞘皮角,系指在外毛根鞘基础上发生的显着角化,多见于面及头皮。
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原发性皮肤淀粉样变病
临床以苔藓样型和斑状型较常见。应与慢性单纯苔藓、肥厚性扁平苔藓、胶样粟丘疹、类脂质蛋白沉积症、结节性痒疹、炎症后色素沉着等病鉴别,有困难时可作皮损活检或特殊染色。
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变异性卟啉症
疾病别名南非遗传性卟啉症混合性卟啉症疾病分类皮肤性病科疾病概述变异性卟啉症又称南非遗传性卟啉症、混合性卟啉症、混合性肝性卟啉症和遗传性迟发性卟啉症等,它具迟发性皮肤卟啉症类似皮疹,兼有AIP的神经、内脏症状。本病为常染色体显性遗传病。缓解期有手背和面部多毛,手背薄纸样瘢、前发际小珍珠样瘢痕及色素沉着。
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遗传性并指症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:遗传性并指症表现为手足并指(趾),可同时合并其他发育异常。疾病描述:本病常与上述手掌的Dupuytren挛缩症相混淆,偶或两病可同时出现,也有报告称本病是Marfan综合征及眼齿指增生不良症的一部分,与常染色体显性遗传和性联遗传均有关系。有些手指呈鹅颈弯头样畸形及掌指关节伸展过度。
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Fuch 角膜内皮营养不良
疾病别名角膜滴状变性疾病分类眼科疾病概述又称角膜滴状变性。上皮下出现水泡,形成所谓大泡性角膜病变。组织学检查,可发现后弹力层变肥厚,内皮细胞变薄,并伴有色素沉着。当角膜内皮功能失代偿时,基质和上皮出现水肿,致视力下降,虹视和雾视。治疗方案早期病例无症状,无有效治疗方法,可试用角膜营养药和生长因子。
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颗粒状角膜营养不良
疾病分类:眼科疾病概述:为一系列与家族遗传有关的原发性进行性角膜病变的总称。影响视力者可行角膜移植手术治疗。已证实颗粒状角膜营养不良为5q31染色体位点上的角膜上皮素基因发生突变所致。疾病病因:属常染色体显性遗传病理生理:属常染色体显性遗传诊断检查:根据临床表现,病理可诊断。
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家族性黏液血管纤维瘤
概述:家族性黏液血管纤维瘤(familialmyxo-vascularfibromas)可为常染色体显性遗传病。临床上呈多发性疣状丘疹,位于手掌和指部,必要时可冷冻或激光治疗。发病机制:发病机制还不清楚。辅助检查:组织病理:真皮乳头层可见局灶性新血管形成和黏蛋白样改变。
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结缔组织痣
无特效疗法,一般不需治疗。遗传型结缔组织痣:包括Buschke-Ollendorff综合征中的播散性豆状皮肤纤维化病:家族性皮肤胶原瘤和见于结节性硬化病的所谓胶鱼皮斑。伴发的全身脆弱性骨硬化,临床上无症状,需经X线诊断,可见灶性硬化性密度增高,主要见于长骨、骨盆和手部。相关药品:胶原
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巨颌症
概述:巨颌症(cherubism)亦称家族性颌骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有称为家族性颌骨纤维异常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。鉴别诊断:巨颌症的临床肿块与X线表现与骨纤维异常增殖症相似而难以鉴别。
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家族性颌骨肥大
概述:巨颌症(cherubism)亦称家族性颌骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有称为家族性颌骨纤维异常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。鉴别诊断:巨颌症的临床肿块与X线表现与骨纤维异常增殖症相似而难以鉴别。
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天使病
概述:巨颌症(cherubism)亦称家族性颌骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有称为家族性颌骨纤维异常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。鉴别诊断:巨颌症的临床肿块与X线表现与骨纤维异常增殖症相似而难以鉴别。
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家族性颌骨纤维异常增殖症
概述:巨颌症(cherubism)亦称家族性颌骨肥大(familialcherubism)或天使病,也有称为家族性颌骨纤维异常增殖症(familialfibrousdysplasiaofthejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。鉴别诊断:巨颌症的临床肿块与X线表现与骨纤维异常增殖症相似而难以鉴别。
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Fuchs内皮营养不良
主要由于内皮功能自发性代偿失调,或角膜外伤、不适当的角膜放射状切开,白内障、青光眼等内眼手术后所造成的角膜内皮损伤、功能失调所致。开始表现为角膜滴状变性,最后导致角膜基质层及上皮层水肿、混浊。组织学检查,可发现后弹力层变肥厚,内皮细胞变薄,并伴有色素沉着。晚期需行角膜移植术。
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先天性非溶血性黄疸
电子显微镜检查,可见到肝细胞内的粗面内质网及其上的蛋白微粒均显着减少,滑面内质网则增加肥大。苯巴比妥和其他能诱导UGT1活性药物:给本病患者口服苯巴比妥、格鲁米特(导眠能)、氯贝丁酯(祛脂乙酯),1周后,血清间接胆红素会降至正常,其机制可能为胆红素廓清加速(由于酶诱导)和胆红素转换率减低,但仅有暂时性效果。
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面正中黑子病
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:面正中黑子病位于面部中心水平线上的褐黑色斑点,为常染色体显性遗传病,多在一岁以内发生,结膜不受累,常与其他先天缺陷合并存在。并发的缺陷有:眼眉融合,高弓形上腭,上中门齿缺损,骶部多毛症,脊柱侧凸,脊柱裂。常有智力迟钝及癫痫。疾病病因:常染色体显性遗传。
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持久性豆状角化过度症
病理生理:病理变化:表皮角化过度,其下方有表皮萎缩,颗粒层变薄或消失,马尔匹基层变平,在损害边缘有不规则棘层肥厚,呈乳头瘤状凸起,类似塔尖,在其下方真皮乳头中有带状单核细胞浸润,真皮乳头部浅表毛细血管扩张,新老皮损无巨大的角栓。局部外用5%5-氟尿嘧啶霜可获良效,但外用皮质类固醇无效。
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骨膜增生厚皮症
疾病分类:皮肤性病科疾病概述:骨膜增生厚皮症分原发性及继发性两类。原发性属常染色体显性遗传。诊断要点:一、原发性:1.青春期后发生。继发性骨膜增生厚皮症可能也是一种遗传疾患,但常由严重的肝病、支气管肺癌或上皮样腺癌、支气管扩张、肺脓肿或由胃癌、食管癌、胸腺癌等所激发。头皮的皱折则形成回状头皮。
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颅内肿瘤引起的眼部表现
疾病分类:眼科疾病概述:神经纤维瘤病:是一种先天性常染色体显性遗传病。4.眼部表现神经纤维瘤在眼部的表现多样,除晶体及玻璃体外,可发生在眼球及其附属的任何部位。症状体征:额叶、枕叶和颞叶的肿瘤、脑垂体瘤及小脑肿瘤等可有两大类眼科表现:①颅内压增高引起原发性视盘水肿,晚期出现视神经萎缩。
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遗传平衡定律
但随着群体中的随机交配,将会保持这个基因频率和基因型分布比例,而较易达到遗传平衡状态。常染色体显性遗传病,如并指症,在一个群体多为杂合子(Aa)发病。X连锁遗传性状也符合遗传平衡定律。因为女性中的基因频率及基因型频率分布和常染色体相同,而男性是半合子,其基因频率.基因型频率与表型频率相同。
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亨廷顿病致精神障碍
亨廷顿病致精神障碍是一种以痴呆为主要精神症状的器质性精神障碍。亨廷顿氏病于1872年由Huntington首次描述,是一种单基因常染色体显性遗传病。病理表现为神经细胞脱失、脑萎缩。精神症状起初以情绪障碍为突出,以后缓慢出现痴呆逐渐加重,发生构词困难、诵读困难、判断力严重受损。
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变异性红斑角化病
变异性红角皮病;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病:多见于青春前期,损害为多数簇集性扁平疣样丘疹,成群分布,质硬,分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防:进行婚姻生育指导,婚前检查,遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。
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Mendes dacosta型红斑角化性皮病
变异性红角皮病;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病:多见于青春前期,损害为多数簇集性扁平疣样丘疹,成群分布,质硬,分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防:进行婚姻生育指导,婚前检查,遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。
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变异性红角皮病
变异性红角皮病;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病:多见于青春前期,损害为多数簇集性扁平疣样丘疹,成群分布,质硬,分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防:进行婚姻生育指导,婚前检查,遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。
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可变性图案状红斑角皮病
变异性红角皮病;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病:多见于青春前期,损害为多数簇集性扁平疣样丘疹,成群分布,质硬,分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防:进行婚姻生育指导,婚前检查,遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。
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可变性图形红斑角化性皮病
变异性红角皮病;①患者的双亲往往有一个患病,而且大多是杂合子。真皮轻度水肿和非特异性炎症细胞浸润。疣状肢端角化病:多见于青春前期,损害为多数簇集性扁平疣样丘疹,成群分布,质硬,分布于手足背侧。变异性红斑角化病的预防:进行婚姻生育指导,婚前检查,遗传咨询是预防变异性红斑角化病的关键所在。
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持久性豆状角化过度病
概述:持久性豆状角化过度病(hyperkeratosislenticularisperstans)本病为发生于足背和四肢的形如凸镜面或扁豆状的过度角化,临床上罕见。掌跖部的皮损为针尖状角化性丘疹和凹窝。4.其他如疣状肢端角化症、脂溢性角化病、扁平疣。相关药品:维生素E、维A酸、水杨酸、氟尿嘧啶、阿维A、阿维A酯、依曲替酯相关检查:维生素E
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持久性豆状角化过度
概述:持久性豆状角化过度病(hyperkeratosislenticularisperstans)本病为发生于足背和四肢的形如凸镜面或扁豆状的过度角化,临床上罕见。掌跖部的皮损为针尖状角化性丘疹和凹窝。4.其他如疣状肢端角化症、脂溢性角化病、扁平疣。相关药品:维生素E、维A酸、水杨酸、氟尿嘧啶、阿维A、阿维A酯、依曲替酯相关检查:维生素E
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家族性红细胞增多症
概述:氧亲和力增高血红蛋白,由于血红蛋白氨基酸组成改变,使血红蛋白对氧的亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症。临床表现为眼结合膜、口唇、颜面及四肢末端充血,可有头胀、头晕、头痛、失眠、易激动、四肢麻木等症状,但多数家族性红细胞增多症患者的症状不明显。