与先天性肌强直相关的文献报道

第十节　神经科门诊记录

...。患者自15岁起发现启动困难，5年前经我院肌电图确诊为先天性肌强直症。其父、兄、姪女有同样病史。　　体检　血压24.0/14.4kPa，心率78/min，律齐；神经系检查发现运动性失语、右侧偏瘫伴感觉减退，浅反射消失，深反射活跃...

6.神经内科

...院28天　其中术后　天门诊诊断缺血性卒中，左颈动脉系先天性肌强直症高血压病高脂血症　　　医师张化琦入院诊断同上　　　　　入院后确诊日期　　年月　日出院诊断（依主次顺序填写）出院时情况ICD-9编码治愈好转未愈...

氯离子通道异常引发的肌强直

...直较多见的氯离子通道肌强直症有显性和隐性之分。显性先天性肌强直又称Thomsen病或Thomsen性肌强直症。Thomsen本人就患有这种疾病并于1876年对它进行了详细的描述［6］。隐性先天性肌强直又称Becker型肌强直。这两种肌强直症的...

第十一节　神经科病历

...恢复。1986年曾在我院门诊体检及作肌电图检查，诊断为先天性肌强直症，一度用普鲁卡因胺治疗，无明显疗效。　　平素身体一般。2岁时患过“麻疹”，否认其他急性传染病史，否认幼年疫苗接种史，1983年注射“四联菌苗”一...

假性肥大

...肌假肥大。病理、肌电图、CPK等大致同Duchenne型。（二）先天性肌强直（myotonicacongenita）　见于儿童早期，为常染色体显性遗传。主要临床特征为全身肌肉强直和肥大。表现为肢体活动僵硬。动作苯掘，静止休息后或寒冷环境中...

第五节　营养性障碍

...轻微。　　肌强直现象是本病的另一个重要特征，表现与先天性肌强直一样，但范围小，程度轻而以肌萎缩突出。肌强直现象在前臂屈肌群与舌肌易诱发。随着病变发展肌萎缩突出而强直现象常渐渐转为不明显。亦有脱发、白内...

第四节　肌张力改变

...高，但腱反射正常或减低，绝不出现腱反射亢进。　　1.先天性肌强直症（congenitalparamyotonia）:又称Eulenberg病。本病仅在运动情况下出现肌张力增高，静止时肌张力正常。此病的肌张力增高，肌强直收缩见于运动之初，当反复运...

第二十五章　遗传咨询

...性多囊肾、多指（趾）畸形、软骨发育不全、成骨不全、先天性肌强直、遗传性球形红细胞增多症等。　　常染色体显性遗传的传递方式（图197）。　显性遗传　　隐性遗传（A仅一亲代带有病理基因　B双亲均带有病　（双亲均...

[附二]电诊断

...，而阈值和收缩反应性质则无异常。　　肌强直性反应　先天性肌强直病对感应电引起的肌肉收缩，断电后还持续数秒至数十秒钟，对直流电阴极刺激，也在断电后继续收缩数秒钟。　　肌无力反应　重症肌无力患者，用电刺激...

第七节　脑及神经功能检查

...干部　　住址上海市威海路65弄182号　　临床诊断　　1.先天性肌强直2.左大脑中动脉血栓形成3.高血压病Ⅲ期　　检查目的1.大鱼际肌、咬肌、肱桡肌、股四头肌、腓肠肌肌电图（任选一图）　　2.双正中神经、双腓神经运动传导...

第二节　直流电药物离子导入疗法

...神经衰弱奎宁+盐酸奎宁0.25～2镇痛，减轻横纹肌强直收缩先天性肌强直，神经痛，神经炎，红斑狼疮士的宁+硝酸士的宁0.01加强横纹肌紧张度神经麻痹、肌肉瘫痪叶秋硷+硝酸叶秋硷0.1兴奋神经，促进神经恢复面神经麻痹氨茶硷+...

神经性肌强直症并发喉阻塞临床分析（附1例报告）

【摘要】目的探讨神经性肌强直症并发急性喉阻塞的诊断及治疗，并结合文献对此病的病因、发病机制、临床表现及诊治进行复习。方法回顾性分析我科2000年收治的1例神经性肌强直症并发喉阻塞患者的诊治情况。结果应用苯妥...

强直性肌营养不良2例

...大，如在同一个家系中无症状的成人杂合子到病情严重的先天强直性肌营养不良婴儿。强直性肌营养不良主要表现为肌病面容，肌强直、秃发、生殖功能障碍、白内障及程度不等的智能低下。例2曾于当地医院怀疑肌无力，予以...

第二十七章　先天性畸形和致畸--一、先天畸形的发生概况和分类

第二十七章　先天性畸形和致畸　　先天性畸形（congenitalmalformation）是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。研究先天畸形的科学称畸形学（teratology），是胚胎学的一个重要分支。　　近些年来，随着现代工业发展和环境...

强直性肌营养不良患者肌肉组织中myostatin基因mRNA表达增加

...研究目的是研究肌肉生长抑制素myostatin基因的mRNA在强直性肌营养不良患者肌肉组织中的表达情况。方法采用半定量RT-PCR检测4例强直性肌营养不良患者和4名非肌肉病对照者肌肉组织中myostatinmRNA的表达。结果2组肌肉组织中均有myos...

浅谈对强直性脊柱炎的X线诊断及鉴别诊断

【摘要】目的探讨对强直性脊柱炎的X线诊断及鉴别诊断。方法回顾性研究分析强直性脊柱炎的临床资料，根据各项检查资料综合分析。结果对15例强直性脊柱炎患者都做出了正确诊断及鉴别诊断。结论实践证明，X线与临床结合...

强直性脊柱炎易被误诊的“不死癌症”

强直性脊柱炎脊柱病变示意图强直性脊柱炎，一种曾被称为“不死的癌症”的疾病。近期的调查数据显示，目前，我国强直性脊柱炎患者大约超过500万，其中大部分集中与16—30岁的年轻人。医学专家称，此病的致残率非常高，...

运用彩色多普勒超声检查分析西藏高原地区先天性心脏病的特点

运用彩色多普勒超声检查分析西藏高原地区先天性心脏病的特点(pdf)［摘要］目的通过对高原地区青少年的先天性心脏病的普查，掌握先天性心脏病在高原地区的发病规律。方法利用彩色多普勒超声检查，局部放大观察心脏各切...

强直性脊柱炎骶髂关节病变48例CT分析

【摘要】目的：探讨强直性脊柱炎骶髂关节的CT特点，提高诊断强直性脊柱炎的水平。方法：回顾性分析40例经临床确诊的强直性脊柱炎患者的骶髂关节CT表现，并对其进行分析和总结。结果：强直性脊柱炎CT表现特点为骶髂关节...

早期综合干预治疗先天性肌性斜颈的疗效分析

【摘要】目的探讨早期综合干预对婴儿期先天性肌性斜颈的治疗效果。方法将76例9月以内的先天性肌性斜颈患儿随机分为治疗组和对照组，治疗组采用综合干预方法，包括手法按摩、超声波照射、局部多磺酸黏多糖乳膏外用，对...

全髋置换治疗强直性脊柱炎髋关节高度屈曲强直畸形

【摘要】[目的]探讨强直性脊柱炎髋关节高度屈曲强直畸形患者行全髋关节置换术的方法和疗效。[方法]21例(29髋)强直性脊柱炎髋关节高度屈曲强直畸形患者行全髋关节置换术,男20例(28髋)，女1例(1髋);年龄21～49岁,平均32.4岁;病程3...

中西医治疗强直性脊柱炎的研究进展

...。1中医治疗1.1中医辨证及辨病治疗陈纪藩［1］教授认为先天肾气不足是发病的关键，风寒湿邪等因素起着诱发作用。临床辨证分为湿热毒瘀、寒热错杂、肝肾气血亏虚三型，方用四妙丸、桂枝芍药知母汤、独活寄生汤加减治疗...

维吾尔族先天性髋关节脱位调查研究

【摘要】0.05)。早产儿先天性髋关节脱位者12例，早产儿患病率为3.01%。剖宫产患病率为1.01%。有家族遗传史5例。左侧先天性髋关节脱位10例，右侧8例，无双侧同时脱位患儿，左右侧患儿比例为1∶0.8。第1胎14例，第2胎4例。[结论]...

我校专家破译先天性无虹膜致病基因新突变位点

原慧萍:PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的主要原因日前，二院专家的一项最新研究成果破译了我国东北地区先天性无虹膜致病基因新突变位点，并证实了PAX6基因的单倍剂量不足是先天性无虹膜致病的最主要原因。该...

先天性胆囊缺如诊断及治疗（相关文献复述及1例报告）

【摘要】目的探讨先天性胆囊缺如的诊断及治疗。方法报告先天性胆囊缺如1例并结合相关文献，研究和讨论该疾病的诊断和治疗。结果先天性胆囊缺如的发病率很低，有症状组病人与其他胆道疾病的鉴别较困难。结论对有胆道...

伴有先天缺牙的错牙合畸形的正畸治疗

伴有先天缺牙的错牙合畸形的正畸治疗(pdf)【摘要】目的通过对伴有先天缺牙的错牙合畸形病例进行回顾性研究为临床治疗提供参考。方法选择门诊正畸患者中伴有先天缺牙的错牙合畸形病例32例，对缺牙数目、错牙合类型、矫...

强直性脊柱炎的CT诊断

【摘要】目的对35例强直性脊柱炎的临床、CT表现进行分析。方法本组35例患者，男27例，女8例，平均31.6岁，全部病例行CT轴位扫描，观察其CT特点。结果CT征象以骶髂关节毛糙、模糊、受侵蚀出现率最高，其他如关节硬化、关节...

超声诊断先天性肌性斜颈的价值与意义

【关键词】先天性肌性斜颈　　回顾分析了2011年1月—2012年3月在本院超声诊断肌性斜颈的18例婴儿，现报告如下。　　1资料与方法　　先天性肌性斜颈18例患儿，其中男婴10例，女婴8例;最小为出生12天，最大为出生58天。该18...

新生儿先天性梅毒40例诊治分析

【摘要】　　目的探讨新生儿先天性梅毒的有效防治方法。方法对2000～2005年6年期间在我科住院诊断为先天性梅毒40例新生儿进行临床资料回顾性分析。结果40例先天性梅毒的新生儿母亲产前TRUST（快速血浆反应素试验）阳性者30...

B超在先天性直肠肛管畸形诊断中的应用

先天性直肠肛管畸形占新生儿先天性消化道畸形的首位［1］，在临床上非常多见，由于是体表畸形，根据临床表现及体格检查诊断一般并不困难。但重要的是明确先天性直肠肛管畸形的临床分型，以便合理地采取治疗措施。我...