额颞痴呆
...大家族中,将本病基因定位于17号染色体上,并证实与tau蛋白基因突变有关,目前已发现约20%的额颞痴呆病人存在该基因突变。发病机制:额颞痴呆的发病机制尚不清。有文献报告,tau蛋白由tau基因通过不同的剪接形成的6种亚单...
疾病;神经内科;神经变性病性痴呆阿尔茨海默病临床路径(2016年版)
...)。(2)脑脊液(CSF):常规、生化、细胞学,β淀粉样蛋白、tau蛋白(T?tau)、磷酸化tau蛋白(P-tau)、14-3-3蛋白含量。(3)基因检测:app/psn1/psn2基因。(4)脑电图(EEG)。(5)颅脑MRI。(6)PET。(七)退出路径。:既往其...
临床路径;2016年版临床路径Alzheimer病
...明,可能与遗传和环境因素有关。代谢异常和β-淀粉样蛋白沉积与发病有关,AD患者海马和新皮质胆碱乙酰转移酶(ChAT)及乙酰胆碱水平显着减少,皮质胆碱能神经元递质功能紊乱可能是记忆障碍和认知功能障碍原因之一;Meyn...
疾病;神经内科额颞叶痴呆
...者有痴呆家族史,部分病例与17号染色体上编码微管相关蛋白tau(MAPT)和颗粒蛋白前体基因(GRN)的突变有关。额颞叶变性基本的蛋白质病变涉及tau和TDP-43。经典的皮克氏病后来被证实皮克氏小体中含有过度磷酸化的tau蛋白。分...
疾病;精神科;器质性精神障碍;精神障碍额颞叶痴呆诊疗规范(2020年版)
...者有痴呆家族史,部分病例与17号染色体上编码微管相关蛋白tau(MAPT)和颗粒蛋白前体基因(GRN)的突变有关。额颞叶变性基本的蛋白质病变涉及tau和TDP-43。经典的皮克氏病后来被证实皮克氏小体中含有过度磷酸化的tau蛋白。分...
词条;诊疗规范;精神障碍;器质性精神障碍阿尔茨海默病规范(2020年版)
...rytangle,NFT)和神经元减少为主要特征。SP中心是β淀粉样蛋白(β-amyloidprotein,Aβ),NFT的主要组分是高度磷酸化的微管相关蛋白,即tau蛋白。在阿尔茨海默病的发病中,遗传是主要的因素之一。目前确定与阿尔茨海默病相关的...
词条;精神障碍;器质性精神障碍;诊疗规范路易体痴呆
...迷。疾病病因病因迄今不明,研究发现神经系统α-突触核蛋白(α-synuclein)为Lewy体结构的主要成分,部分DLB及家族性帕金森病患者存在α-突触核蛋白基因突变,使α-突触核蛋白由可溶性转变为不溶性,发生异常聚集,推测α-突触核...
疾病;神经内科微管结合蛋白
...uǎnjiéhédànbái英文:microtubule-associatedproteins,MAPs微管结合蛋白是与微管特异地结合在一起,对微管的功能起辅助作用的蛋白质称为微管结合蛋白,在微管结构中约占10~15%。一类主要的MAPs家族叫作装配MAPs(assemblyMAPs),作用是将微管在...
生物学阿尔采末病性痴呆
...显性基因所致。最近通过基因定位研究,发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的,但遗传的作用到底有多大还很难肯定。由于AD的发病年龄较晚,目前还没有基于普通人群的孪生子...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍阿尔采默病性痴呆
...显性基因所致。最近通过基因定位研究,发现脑内淀粉样蛋白的病理基因位于第21对染色体。可见痴呆与遗传有关是比较肯定的,但遗传的作用到底有多大还很难肯定。由于AD的发病年龄较晚,目前还没有基于普通人群的孪生子...
疾病;精神科;脑器质性精神障碍;脑退行性病变伴发的精神障碍