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多发性内分泌腺瘤病临床路径（2017年版）
...查、甲状腺髓样癌相关检查、嗜铬细胞瘤相关检查和致病基因检测证实多发性内分泌腺肿瘤。（三）选择治疗方案的依据。：根据《临床治疗指南-内分泌及代谢性疾病分册》（中华医学会编著，人民卫生出版社，2009年），《内...
临床路径；2017年版临床路径；内分泌科临床路径 -
国家内分泌代谢病区域医疗中心设置标准
...关的临床关键技术。（四）能够开展内分泌代谢病激素和基因检测的内分泌代谢病临床检测，所涉及的项目通过省级以上卫生健康委临检中心的室间质量评价。（五）具备能够开展基因组学、基因表达组学、蛋白组学、代谢组学...
词条；医疗机构管理；法规文件；区域医疗中心 -
国家内分泌代谢病医学中心设置标准
...关的临床关键技术。（四）能够开展内分泌代谢病激素和基因检测的内分泌代谢病临床检测，所涉及的项目通过国家卫生健康委临检中心的室间质量评价。（五）具备能够开展基因组学、基因表达组学、蛋白组学、代谢组学、实...
词条；医疗机构管理；法规文件；国家医学中心 -
突变
...组所引起的变化。除了伴有明显的表型效应的突变（主要基因突变majorgenemutation）外，在数量性状（例如体重和果实的产量）突变中，常常发生应用统计分析的方法才能测出的微小的数量突变。这样的多基因突变（polygenemutation）...
生物学 -
基因异常
...，至少父母有一方具有同样性状，除非这种性状是由新的基因突变引起。异常遗传性状常常是由新的遗传突变所致，而不是由父母遗传。当父母一方具有异常性状，而另一方没有时，他们的每一个孩子有50%的机率遗传这种异常，...
疾病 -
基因突变
拼音：jīyīntūbiàn英文：genemutation基因突变是指由于DNA碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化，亦称点突变。由于DNA分子碱基顺序的改变而导致基因型和表型变异的现象。按突变的来源，可分为自发突变和诱发突变...
基因；生物学 -
无义抑制基因
...成只能进行到发生这种突变的部位就中止下来。另外一个基因突变（抑制基因突变）结果使细胞内产生某种分子，可使蛋白质合成重新继续下去，因此抑制基因的突变的表型和野生型几乎一样或非常近似。在大肠杆菌中已知无义...
生物学 -
同源异形盒
...ányìxínghé英文：homeobox同源异形盒（homeobox）是同源异形基因中都具有的保守基序。控制果蝇发育的3组基因：母体基因，分节基因和同源异形基因。其中的一组调节另外两个中的一组基因和编码结构基因的靶基因。调节基因之...
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假基因
拼音：jiǎjīyīn英文：pseudogene假基因(pseudogene)具有与功能基因相似的序列，但由于有许多突变以致失去了原有的功能，所以假基因是没有功能的基因，常用ψ表示。1977年在爪蟾的5S基因系统中发现了假基因，以后在珠蛋白基因簇...
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基因治疗
...射线或化学物质等的作用下发生突变，且突变可以遗传。基因突变实际上就是DNA分子中核苷酸种类数量和顺序的改变，导致遗传信息的改变而致病。由于癌变及遗传怀疾病等是因体内某种基因缺乏、缺陷或突变引起的，因此，对...
医疗技术名