遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...疾病代码ICD:N99疾病分类妇产科疾病概述有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征在普通人群中...
疾病;妇产科遗传性多发脑梗死性痴呆
...感障碍,几个家系报道病程中出现明显抑郁、躁狂和自杀倾向,推测与尾状核及豆状核缺血性损伤有关。疾病描述遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditarymulti-infarctdementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(ce...
疾病;神经内科Albright遗传性骨营养不良
...类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻。病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺线融合过早、颅顶骨增...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科遗传性压力易感性周围神经病
...数不变,有时可见薄髓鞘纤维。轴突和施万细胞多无明显异常。诊断检查诊断:本病诊断主要依靠特征的临床表现,如牵拉、压迫后反复发作的单神经病或多神经病。神经电生理检查有广泛异常,神经活检发现较为特征的腊肠样...
疾病;神经内科Leber遗传性视神经病变
...临床表现:Leber遗传性视神经病变遗传共性为母系遗传和倾向于男性发病,临床上一般可分临床前期、急性期和亚急性期、慢性萎缩期。其特征呈无痛性视神经病变,急性期视力可急剧下降至仅见指数。视力虽不同程度减退,大...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病包涵体肌炎与遗传性包涵体肌病
...Duchennemusculardystrophy,DMD)多见。提示s-IBM可能与自身免疫异常有关。发病机制:Oidfors对s-IBM线粒体DNA(mtDNA)的分析研究中发现,约有47%的s-IBM有多发性mtDNA缺失。mtDNA的这种改变不能用年龄或继发于炎症等因素来解释。DiMauro认为...
疾病显性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...不良型时,于该水平以下出现分裂。本病有使皮肤癌变的倾向。治疗方案:对症治疗。相关出处:皮肤病学
疾病;皮肤性病科常染色体隐性遗传病
...子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋...
遗传;疾病;遗传病遗传性营养不良类脂沉积症
...疼痛发作同时发生,并有30~40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。血管角质瘤主要见于男性病人,但亦可见于少数杂合子女性病人。皮损通常不累及面部和眼。自主神经系统功能失常:神经系统表现常是本病最早出现的症...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性肾炎
...他频率,包括发声的频率。在女性患者,听力缺失较少且倾向于较大年龄发生。女性患者如有进行性的听力丧失预示肾脏病结局不良。本病听觉损伤的部位是耳蜗。前庭功能亦可被损害,但无临床意义。有报道一些奥尔波特综合...
疾病;肾脏内科