Albright遗传性骨营养不良
...类似,如慢性发作性手足搐搦症、肌痉挛、喉痉挛、感觉异常或癫痫样发作。但其临床表现一般较真性者轻。病儿常有体态异常、智力迟钝、体型粗矮、脸圆、斜视、白内障、掌指畸形,指(趾)短,骨骺线融合过早、颅顶骨增...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征
...疾病代码ICD:N99疾病分类妇产科疾病概述有遗传性乳腺癌倾向的家族中,乳腺癌患者或其一、二级血亲中有两个或两个以上的卵巢癌患者,则此家族属于遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征家族。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征在普通人群中...
疾病;妇产科遗传性多发脑梗死性痴呆
...感障碍,几个家系报道病程中出现明显抑郁、躁狂和自杀倾向,推测与尾状核及豆状核缺血性损伤有关。疾病描述遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditarymulti-infarctdementia)也称为常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病(ce...
疾病;神经内科常染色体隐性遗传病
...子代有1/4的概率患病,子女患病概率均等。许多遗传代谢异常的疾病,属常染色体隐性遗传病。按照“一个基因、一个酶”(onegeneoneenzyme)或“一个顺反子、一个多肽”(onecistrononepolypeptide)的概念,这些遗传代谢病的酶或蛋...
遗传;疾病;遗传病单基因遗传病
...。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,这种情况称为失显(nonpenetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见...
疾病遗传性代谢缺陷病
...情况,尤应重视实验室生化检查结果、心电图及脑电图的异常等。2.体检除注意一般体格发育外,重点需作皮肤、肌肉、骨骼、肝脾、心脏、神经系统的详细检查。特别注意眼科情况,有无白内障、角膜色素沉着、虹膜缺损,眼...
疾病;内分泌科遗传性营养不良类脂沉积症
...疼痛发作同时发生,并有30~40岁后加重及浅表皮肤血管血栓形成倾向。血管角质瘤主要见于男性病人,但亦可见于少数杂合子女性病人。皮损通常不累及面部和眼。自主神经系统功能失常:神经系统表现常是本病最早出现的症...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病遗传性高尿酸血症
...天性畸形。预后及预防:预后:中枢神经系统症状有加重倾向,预后不良。预防:由于神经系统遗传病治疗困难,疗效不满意,预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚,推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择...
疾病;神经内科常染色体显性遗传病
...。此种患者的子女发病的概率相同,均为1/2。此种患者的异常性状表达程度可不尽相同。在某些情况下,显性基因性状表达极其轻微,甚至临床不能查出,这种情况称为失显(nonpenetrance)。由于外显不完全,在家系分析时可见...
疾病;遗传病遗传平衡多态性
...态性是突变基因由于有选择优势而形成。例如镰形细胞贫血症,在非洲黑人中,其纯合患者(HbsHbs)可高达4%,HbstHbA的基因频率分别为0.2和0.8。纯合子一般死亡。杂合子在群体中可高达32%,这是因为杂合子的血蛋白结构的有抗...