Leber遗传性视神经病变
...、智力障碍、震颤、癫痫、耳聋、脊髓后柱受累、小脑性共济失调、运动失调、肌张力障碍、膀胱无力征等,其他尚可见心脏传导障碍,多发生在11778位点突变;3460位点突变者易患预激综合征。在LHON家系中可见有类似多发性硬...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病莱伯遗传性视神经病
...、智力障碍、震颤、癫痫、耳聋、脊髓后柱受累、小脑性共济失调、运动失调、肌张力障碍、膀胱无力征等,其他尚可见心脏传导障碍,多发生在11778位点突变;3460位点突变者易患预激综合征。在LHON家系中可见有类似多发性硬...
疾病;眼科;神经眼科学;视路疾病遗传性共济失调临床路径(2017年版)
...shītiáolínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《遗传性共济失调临床路径(2017年版)》由国家卫生计生委办公厅委托中华医学会组织专家制(修)定,在中华医学会网站发布。发布通知:国家卫生计生委办公厅关于实施有关病...
临床路径;神经内科临床路径;2017年版临床路径遗传性小脑性共济失调
拼音:yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遗传性小脑性共济失调是所有报道的共济失调中最多的一种。发病机理未明,病变主要累及小脑,但脊髓及颅神经也可部分受累。遗传方式为常染色体显性遗传,男女发病率无明显差异。...
遗传性痉挛性截瘫
...展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万~10/10万。本病多数10岁后发病,以20~40岁多见,男性略多。疾病描述遗传性痉挛性截瘫(hereditaryspasticparapl...
疾病;神经内科遗传性运动失调性多发性神经炎
...iáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病别名Refsum病,遗传性多神经共济失调疾病代码ICD:G60.2疾病分类神经内科疾病概述遗传性运动失调性多发性神经炎又称Refsum病,为常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现为视网膜色素变性,视力下降...
疾病;神经内科遗传性多发性骨软骨瘤临床路径(2017年版)
...完善病历资料□收集各项检查结果、评估病情□必要时请相关科室会诊、协助治疗合并症□□□□□□□□□□上级医师查房□根据病理结果评估和决定手术治疗方案□完成查房记录□同患者及家属交待病情,围手术期注意事项...
临床路径;骨科临床路径;2017年版临床路径常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点,复习自1965年日本发表的4个病例,缺乏脑血管疾病的危险因素,均有秃头及腰痛,指出可能是常染色体隐性遗传综合征。脑病出现较早,多见...
疾病遗传性多发脑梗死性痴呆
...有重要诊断价值。疾病病因Tournier-Lasserve等(1993)对两个不相关家系的基因连锁分析发现,本病遗传基因定位于染色体19q12位点。用微卫星标志物将基因位点局限到2cm区域(Ducrosetal,1996),确认CADASIL的病因是Notch3基因突变(Jouteletal,1...
疾病;神经内科伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
...(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点,复习自1965年日本发表的4个病例,缺乏脑血管疾病的危险因素,均有秃头及腰痛,指出可能是常染色体隐性遗传综合征。脑病出现较早,多见...
疾病;神经内科;血管性痴呆