唐氏筛查
...产前诊断。:(一)血清学唐氏筛查高风险的孕妇需接受遗传咨询和产前诊断,根据产前诊断结果,采取针对性医学干预措施。(二)血清学唐氏筛查临界风险的孕妇建议到有资质的医疗机构,接受遗传咨询,知情选择无创DNA检...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病产前筛查和产前诊断质量控制指标
...超声产前诊断随访率。指标十四、产前诊断结果异常病例遗传咨询率:定义:单位时间内,产前诊断胎儿为异常的孕妇中,接受遗传咨询的孕妇比例。计算公式:产前诊断结果异常病例遗传咨询率=产前诊断胎儿为异常且接受遗...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标世界唐氏综合征日
...产前诊断。:(一)血清学唐氏筛查高风险的孕妇需接受遗传咨询和产前诊断,根据产前诊断结果,采取针对性医学干预措施。(二)血清学唐氏筛查临界风险的孕妇建议到有资质的医疗机构,接受遗传咨询,知情选择无创DNA检...
词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷世界地中海贫血日
...同类型的地贫基因(静止型α地贫除外),应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应尽早做产前诊断。如果确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。如果确定为中间型地贫儿,则由家...
词条;健康日预防出生缺陷日
...解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断,避免重型地贫儿出生。十三、及时建档立卡,定期接受产前检查孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案(册、卡),定期进行产前检查,及时掌握孕...
健康日;出生缺陷全国出生缺陷综合防治方案
...治培训模式,针对出生缺陷防治薄弱环节,重点开展优生遗传咨询、产前筛查和产前诊断、出生缺陷鉴别诊断和治疗等方面培训,2022年前完成2万名相关专业人员培训。(三)加强经费投入支撑。积极争取出生缺陷防治网络建设...
法规文件;出生缺陷产前诊断技术管理办法
...传性疾病的诊断,包括相应筛查。产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、细胞遗传和分子遗传等。第三条本管理办法适用于各类开展产前诊断技术的医疗保健机构。第四条产前诊断技术的应用应当以医疗为目的...
法规文件各级妇幼健康服务机构业务部门设置指南
...建议1.5医学遗传与产前筛查科1.5.1提供孕前、孕期优生与遗传咨询服务1.5.2对有先天性缺陷及遗传性疾病患儿妊娠史的高危夫妇进行孕前与孕期指导和监测。1.5.3开展先天性缺陷及遗传性疾病的产前筛查1.5.4开展先天性缺陷及遗传...
公文alstroem 综合征
...查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。其他辅助检查:眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。鉴别诊断以出生或出生后不久的进行性减退...
疾病;儿科阿姆斯特丹型侏儒
...,参照先天性疾病的预防方法。预防措施应从孕前贯穿至产前:婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用,作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系统检查(如筛查...
疾病;儿科