血清苯丙氨酸
...其色素的深浅与苯丙氨酸的量成正比。(2)苯丙氨酸的脱氢酶分析法:利用L-苯丙氨酸脱氢酶的正向反应测定苯丙氨酸,利用逆向反应测定苯丙酮酸。前者检测340nm吸光度的增加速率,后者检测340nm吸光度的降低速率。试剂:同...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定第一批罕见病目录
...性视神经病变LeberHereditaryOpticNeuropathy63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65赖氨酸尿蛋白不耐受症LysinuricProteinIntolerance66溶酶体酸性脂肪酶缺乏症LysosomalAcidLip...
词条;罕见病枫糖尿病
...,但也有婴儿患者只要用维生素B110mg即有效。5.二氢脂酰脱氢酶(E3)缺乏型此型由于BCKD复合体特异性激酶缺乏,这种激酶为所有α-酮酸脱氢酶复合体所共有,故除BCKD复合体活性降低外,还有丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能...
疾病烟酸缺乏症
...肪、碳水化合物的中间代谢都需要经过叁羧循环,其中的脱氢作用都需要脱氢辅酶参加。碳水化合物的酵解、脂肪氧化以及谷氨酸的氨基置换都需要此酶发挥作用,烟酸类维生素缺乏可引起许多病理过程,常累及外胚叶如皮肤、...
疾病;皮肤性病科维生素C缺乏病
...C具有多种生理功能的基础。例如,胶原蛋白合成过程中脯氨酸(proline)及赖氨酸(lysine)的羟化;由色氨酸(tryptophan)生成5-羟色胺(5-hydroxytryptophan,serotonn);由酪氨酸(tryrosine)生成对-羟苯丙酮酸(p-hydroxyphenylpyrurate)、尿...
营养学;临床营养;维生素缺乏病;疾病橄榄-脑桥-小脑萎缩
...些作者在橄榄体脑桥小脑萎缩患者的白细胞中测到谷氨酸脱氢脱氢酶(glutamatedehydrogenase,GDH)降低至正常人的1/3。多数研究表明,橄榄体脑桥小脑萎缩患者脑组织中GDH、苹果酸脱氢酶活性正常,但发现周围血白细胞、淋巴细胞...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病橄榄体脑桥小脑萎缩
...些作者在橄榄体脑桥小脑萎缩患者的白细胞中测到谷氨酸脱氢脱氢酶(glutamatedehydrogenase,GDH)降低至正常人的1/3。多数研究表明,橄榄体脑桥小脑萎缩患者脑组织中GDH、苹果酸脱氢酶活性正常,但发现周围血白细胞、淋巴细胞...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...sphatedehydrogenasedeficiencyinleukocyte概述:白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PDdeficiencyinleukocyte)是1972年由Cooper等报道,其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低,自幼反复出现各种细菌感染。治疗主...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症氨基酸病
...症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代谢病的主要原因有两...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病氨基酸尿症
...症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代谢病的主要原因有两...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病