3 概述
白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PD deficiency in leukocyte)是1972年由Cooper等报道,其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低,自幼反复出现各种细菌感染。治疗主要采用支持对症及积极控制感染。
8 流行病学
发病年龄多在5岁以下。
10 发病机制
根据1971年Bachner等的研究,认为G-6-PD是细胞内单磷酸己糖(Hexase-monophosphate)分解代谢过程中所必需,它能催化单磷酸己糖脱氢产生NADPH,后者在NADPH氧化酶的作用下产生H202,从而在细胞内发挥杀菌作用。本症患者的中性粒细胞中G-6-PD酶的活性低于正常人的25%(有人证实先天性白细胞G-6PD缺乏症的中性粒细胞此酶的含量往往也低,但大多数红细胞G-6PD缺乏症的患者,中性粒细胞G-6PD水平相当于正常人的25%~50%)。其细胞中H202含量也低于正常人的25%,即便中性粒细胞的吞噬功能虽属正常,但起不到杀菌作用,因而在吞噬病原体后不增加耗氧量和己糖单磷酸旁路活性,故不产生过氧化化氢。
12 实验室检查
1.NBT还原实验正常或降低,多数病例杀菌力低。
2.中性粒细胞培养基中加入美蓝刺激HMP,CGD的中性粒细胞HMP活性增加,本例则无反应。
3.中性粒细胞G-6PD活性 降低在正常5%以下。
13 诊断
根据临床表现结合实验室检查可诊断。