血清苯丙氨酸
...其色素的深浅与苯丙氨酸的量成正比。(2)苯丙氨酸的脱氢酶分析法:利用L-苯丙氨酸脱氢酶的正向反应测定苯丙氨酸,利用逆向反应测定苯丙酮酸。前者检测340nm吸光度的增加速率,后者检测340nm吸光度的降低速率。试剂:同...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定血清天冬氨酸转氨酶同工酶
...法:AST催化的反应生成草酰乙酸,在过量的指示酶苹果酸脱氢酶(MDH)作用下,生成苹果酸,同时使NADH氧化成NAD+,在340nm波长处测NADH氧化速度,其吸光度下降的程度与AST活力成正比。试剂:(1)比色法:①基质液:称取DL-门...
血液生化检查;化验及医学检查;酶类测定同型胱氨酸尿症
...:同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是蛋氨酸过程吕由于酶缺乏而引起的遗传性疾病。主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。国内已有报道。诊断:根据临床表现以及实验检查。①尿同型胱氨酸测定...
疾病高胱氨酸尿症
...脑病变,儿童脑卒中应排除本病的可能。1.胱硫醚合成酶缺乏型病人典型的骨骼表现是高个的纤弱体型、肢体细长、蜘蛛样细长指趾、肌肉细弱、弓形足、脊柱侧凸及后凸等,毛发淡黄、稀少和质脆,皮肤常见面颊发红,有网状...
疾病;神经内科脑脊液天门冬氨酸氨基转移酶
...:AST酶促反应产生的草酰乙酸,通过过量的指示酶苹果酸脱氢酶的作用转变成苹果酸,同时NADH氧化成NAH+,在340nm下监测吸光度的降低速率计算AST活力。试剂:(1)基质液:称取DL-门冬氨酸2.66g和α-酮戊二酸29.2mg,加1mol/LNaOH20.5m...
化验及医学检查;体液和排泄物检查;脑脊液检查白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...sphatedehydrogenasedeficiencyinleukocyte概述:白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PDdeficiencyinleukocyte)是1972年由Cooper等报道,其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低,自幼反复出现各种细菌感染。治疗主...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症
...:pútáotáng-6-línsuāntuōqīngméiG6PDquēfázhèng葡萄糖-6-磷酸脱氢酶G6PD缺乏症G6PD缺乏症是一种遗传性代谢缺陷,为X伴性不完全显性遗传,男性发病多于女性。由于G6PD缺乏症变异型很多,临床表现差异极大,轻型得可无任何症状,...
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...táotáng-6-línsuāntuōqīngméiquēfázhèng概述:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是遗传性红细胞酶病中最常见的一种。现已知有400多种G6PD变异,但常见致病者只有少数几种。诊断:(一)病史及症状⑴病史提问:注意:①有无家...
疾病脱氢异雄酮
拼音:tuōqīngyìxióngtóng英文名:dehydroepiandrosterone别名:脱氢表雄酮,DHEA正常值:尿:儿童:<0.35μmol/24h(<0.1mg/24h)成人:男0~8.0μmol/24h(0~2.3mg/24h)女0~4.2μmol/24h(0~1.2mg/24h)。血清:儿童:3.5~10.4nmol/24h(1.0~3.0ng/ml)成人:男5.9...
化验及医学检查苯丙氨酸羟化酶
...氢蝶啶在某种程度上可用蝶啶代替。苯丙酮酸尿症是由于缺乏此酶引起的。
生物学