线粒体脑肌病
...xiànlìtǐnǎojībìng英文:mitochondrialencephalomyopathy疾病别名线粒体肌病,线粒体性肌病,mitochondrialmyopathy疾病代码ICD:G71.3疾病分类神经内科疾病概述线粒体肌病(mitochondrialmyopathy)是指因遗传基因的缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导...
疾病;神经内科遗传性多发脑梗死性痴呆
...、Fabry病、脑淀粉样血管病、高胱氨酸尿症和MELAS综合征(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒和卒中样发作)等,这些疾病各有典型的临床表现和特异性检查。治疗方案目前本病尚无有效疗法,Notch3基因突变的发现为本病的治疗奠定了基础...
疾病;神经内科线粒体病
...iopathy疾病代码:ICD:G71.3疾病分类:神经内科疾病概述:线粒体病(mitochondrialdisorders)是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,致使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。多在20岁时起病,也有儿童及中年病,男女均受累...
疾病;神经内科内脏脂肪变性脑病
...或破伤风样痉挛发作。赖氏综合征的发病机制尚不清楚,线粒体损伤和酶活性丧失是其病理基础。病理改变主要是急性弥漫性脑水肿和重度的肝脂肪变性,肝脏肿大,质地坚实。伴有显着的脑症状:抽搐、进行性意识障碍甚至昏...
神经内科;脑病;疾病脑病脂肪肝综合征
...或破伤风样痉挛发作。赖氏综合征的发病机制尚不清楚,线粒体损伤和酶活性丧失是其病理基础。病理改变主要是急性弥漫性脑水肿和重度的肝脂肪变性,肝脏肿大,质地坚实。伴有显着的脑症状:抽搐、进行性意识障碍甚至昏...
神经内科;脑病;疾病脑病合并内脏脂肪变性
...或破伤风样痉挛发作。赖氏综合征的发病机制尚不清楚,线粒体损伤和酶活性丧失是其病理基础。病理改变主要是急性弥漫性脑水肿和重度的肝脂肪变性,肝脏肿大,质地坚实。伴有显着的脑症状:抽搐、进行性意识障碍甚至昏...
神经内科;脑病脑病伴内脏脂肪变性
...或破伤风样痉挛发作。赖氏综合征的发病机制尚不清楚,线粒体损伤和酶活性丧失是其病理基础。病理改变主要是急性弥漫性脑水肿和重度的肝脂肪变性,肝脏肿大,质地坚实。伴有显着的脑症状:抽搐、进行性意识障碍甚至昏...
神经内科;脑病病毒感染性脑病综合征
...或破伤风样痉挛发作。赖氏综合征的发病机制尚不清楚,线粒体损伤和酶活性丧失是其病理基础。病理改变主要是急性弥漫性脑水肿和重度的肝脂肪变性,肝脏肿大,质地坚实。伴有显着的脑症状:抽搐、进行性意识障碍甚至昏...
神经内科;脑病;疾病肝巨块性脂肪变性-急性脑病综合征
...或破伤风样痉挛发作。赖氏综合征的发病机制尚不清楚,线粒体损伤和酶活性丧失是其病理基础。病理改变主要是急性弥漫性脑水肿和重度的肝脂肪变性,肝脏肿大,质地坚实。伴有显着的脑症状:抽搐、进行性意识障碍甚至昏...
神经内科;脑病;疾病Reye综合征
...或破伤风样痉挛发作。赖氏综合征的发病机制尚不清楚,线粒体损伤和酶活性丧失是其病理基础。病理改变主要是急性弥漫性脑水肿和重度的肝脂肪变性,肝脏肿大,质地坚实。伴有显着的脑症状:抽搐、进行性意识障碍甚至昏...
神经内科;脑病;疾病