血清苯丙氨酸
...其色素的深浅与苯丙氨酸的量成正比。(2)苯丙氨酸的脱氢酶分析法:利用L-苯丙氨酸脱氢酶的正向反应测定苯丙氨酸,利用逆向反应测定苯丙酮酸。前者检测340nm吸光度的增加速率,后者检测340nm吸光度的降低速率。试剂:同...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定第一批罕见病目录
...录:第一批罕见病目录序号中文名称英文名称121-羟化酶缺乏症21-HydroxylaseDeficiency2白化病Albinism3Alport综合征AlportSyndrome4肌萎缩侧索硬化AmyotrophicLateralSclerosis5Angelman氏症候群(天使综合征)AngelmanSyndrome6精氨酸酶缺乏症ArginaseDeficienc...
词条;罕见病枫糖尿病
...,但也有婴儿患者只要用维生素B110mg即有效。5.二氢脂酰脱氢酶(E3)缺乏型此型由于BCKD复合体特异性激酶缺乏,这种激酶为所有α-酮酸脱氢酶复合体所共有,故除BCKD复合体活性降低外,还有丙酮酸脱氢酶和α-酮戊二酸脱氢酶功能...
疾病烟酸缺乏症
...病、癞皮病和玉蜀黍疹疾病分类皮肤性病科疾病概述烟酸缺乏症是指由烟酸和色氨酸同时缺乏引起的对家禽物质代谢的损害,该缺乏症主要表现为癞皮病症状,烟酸又称为抗癞皮病维生素。疾病描述本病又称陪拉格、糙皮病、癞...
疾病;皮肤性病科维生素C缺乏病
...3位上两个烯醇式羟基,性质非常活泼,极易氧化生成单脱氢抗坏血酸(monodehydroascordicacid)、脱氢抗坏血酸(dehydroascordicacid)。后者又可被谷胱甘肽、半胱氨酸以及其它含硫氢基化合物还原,生成抗坏血酸。这种可逆的氧化还...
营养学;临床营养;维生素缺乏病;疾病橄榄-脑桥-小脑萎缩
...酸含量进行测定,发现谷氨酸水平显著降低,而丙氨酸、甘氨酸、蛋氨酸(甲硫氨酸)和缬氨酸浓度升高。蛋氨酸在脑内参与多种生化过程,其在橄榄体脑桥小脑萎缩中的病理生理作用尚需进一步研究,甘氨酸作为一种抑制性神...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病橄榄体脑桥小脑萎缩
...酸含量进行测定,发现谷氨酸水平显著降低,而丙氨酸、甘氨酸、蛋氨酸(甲硫氨酸)和缬氨酸浓度升高。蛋氨酸在脑内参与多种生化过程,其在橄榄体脑桥小脑萎缩中的病理生理作用尚需进一步研究,甘氨酸作为一种抑制性神...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...及积极控制感染。疾病名称:白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症英文名称:glucose-6-phosphatedehydrogenasedeficiencyinleukocyte分类:血液科白细胞疾病白细胞减少症ICD号:D72.8流行病学:发病年龄多在5岁以下。病因:白细胞中的6-磷酸脱...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症谷氨酸脱氢酶
...ānsuāntuōqīngméi英文:Glutamatedehydrogenase;GLDH概述:谷氨酸脱氢脱氢酶(GLDH或GDH)是线粒体酶,主要存在于肝脏、心肌及肾脏,少量存在于脑、骨骼肌及白细胞中。GDH除催化L-谷氨酸脱氢外,还具有催化其他氨基酸如L-缬氨酸、L-2-...
化验及医学检查;血液生化检查;酶类测定氨基酸病
...婴儿中的例数为:苯丙酮尿尿症8;胱氨酸尿症7;亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病