无汗性外胚叶发育不良
...dermaldysplasia;Siemenssyndrome;Wedderburnsyndrome疾病别名Christ-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描...
疾病;皮肤性病科有汗性外胚叶发育不良
...良是以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。诊断:1.出汗功能正常,主要为角化障碍,其毛发、甲及牙齿发育不良,掌跖呈弥漫性角化。2.组织病理示头皮内毛囊及皮脂腺稀少,仅残留少数毛发,汗腺无...
疾病;皮肤性病科Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...述:外胚叶发育不良是一种以汗腺、毛发、牙齿、指甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告,文...
疾病;皮肤性病科神经系统先天性疾病
...济失调。(9)先天性智能发育不全。3.先天性肌病。4.神经外胚层发育不全斑痣性错构瘤病(phakomatoss),也称神经皮肤综合征,为常见的神经外胚层发育不全。如结节性硬化、多发性神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征、共济失调-毛细血...
疾病;神经内科短指-球状晶体异位综合征
...g疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的马方综合征,Weill-Marchesani综合征,Marchesani综合...
疾病;儿科先天性面部外胚叶发育不良
...先天性面部外胚叶发育不良的病名曾用于Bouer及Setleis两个综合征,两者表现有些相似,但临床特征彼此不同,其遗传方式也各异。症状体征:这两个综合征的共同表现是:在出生后于一或两侧颞部有1~10个或更多个瘢痕及萎缩性...
疾病;皮肤性病科脊柱畸形
...4~21天时有板状细胞层将羊膜腔和卵黄囊分开。从此分为外胚层、中胚层和内胚层。外胚层形成神经板,其中部下陷成为神经沟,继之发育成神经管。脊索源于间叶细胞,位于神经管的深层,上自枕后下达尾椎。沿正中线围绕脊...
疾病;骨与创伤科软骨—外胚叶发育不良
...病科疾病概述:软骨—外胚叶发育不良又名Ellis-vanCreveld综合征。本病为常染色体隐性遗传,在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟,但其继发中心过早成熟,因而引起四肢远端逐渐变短。症状体征:主要表现有:软骨—外胚叶发...
疾病;皮肤性病科先天性角化不良
...型和常染色体隐性型。疾病描述:这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外,几乎都是男性,曾疑为性联遗传,似与Fanconi综合征有关,可能是一种单一基因而有不同表现的疾病,因此在完全型...
疾病;皮肤性病科先天畸形
...的联胎。三胚层期至第2个月末在植入期,已开始有内、外胚层的区分。从第3周至第1个月末,两胚层之间又出现中胚层,各层并开始分化形成各原始的组织器官系统。细胞分化、迁移是这一阶段的特点。畸胎的发生多起始于胚胎...
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