新生儿疾病筛查管理办法
...,制定本办法。第二条本办法所称新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查,提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。第三条本办法规定的全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状...
法规文件全国出生缺陷综合防治方案
...优生健康检查率达到80%,产前筛查率达到70%;新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%,新生儿听力筛查率达到90%,确诊病例治疗率均达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控...
法规文件;出生缺陷新生儿访视技术规范
...的出生缺陷(如唇裂、腭裂、先天性心脏病等)以及遗传代谢性疾病。(6)母亲有异常妊娠及分娩史、高龄分娩(≥35岁)、患有残疾(视、听、智力、肢体、精神)并影响养育能力者等。(二)访视内容:1.问诊(1)孕期及...
全国新生儿疾病筛查工作规划
...规范》要求,对从事新生儿疾病筛查工作的医疗卫生人员进行培训,其中从事新生儿疾病筛查血片采集人员、听力筛查人员须经过新生儿疾病筛查中心组织的岗位专项技术培训并考核合格;实验室检测和疾病诊治人员须经过国家...
法规文件苯丙酮酸尿
...种常染色体隐性遗传性疾病。患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄...
疾病;儿科小儿智力低下
...其智力部分或完全恢复。甲状腺功能低下,苯丙酮尿症等内分泌代谢异常患儿应早期诊断,早期采用甲状腺激素替代或苯丙酮尿症特殊饮食疗法,改善其智力水平。社会心理文化原因造成的MR,改变环境条件,让其生活在友好和...
21-羟化酶缺乏症
...皮肤色素沉着和生长迟缓等。肾上腺危象常是21-OHDSW型在新生儿期的首发表现,表现为严重低血钠、高血钾、低血容量性休克,可伴有低血糖,由应激诱发。严重的低钠血症可导致抽搐等中枢神经系统表现,严重的高钾血症则可...
词条;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;先天性肾上腺增生症;遗传性疾病伯-韦综合征
...长之势。有的表现为生长发育亢进、半身肥大。4.低血糖新生儿期即有低血糖,尤其是早产儿更明显,低血糖多数于生后24~48h出现,甚至出生后几小时就发生。第1个月内频繁发作,严重者可出现抽搐、意识丧失。低血糖一般在...
疾病;儿科各级妇幼健康服务机构业务部门设置指南
...的营养处方、运动处方干预2.3.6提供体格生长偏离儿童的内分泌治疗2.3.7建立体格生长发育偏离个体儿童健康档案并追踪随访2.3.8酌情开展儿童体质测试,建立儿童体质健康档案2.3.9建立工作登记,总结分析,提出对儿童生长发育...
公文预防出生缺陷日
...疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。三、提倡适龄生育,避免高龄妊娠35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠,会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠...
健康日;出生缺陷