黄斑和色素上皮营养不良
...及细胞逐渐丧失。Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。Best病或称卵黄样营养不良、卵黄样变性,为常染色体显性遗传。11号染色体长臂有突变。(一)Stargardt病为常染色体隐性遗传,也可为显性遗传。病理特征是在...
疾病;眼科色素性青光眼
...。本病多见于25-40岁男性,有一定家族性,为常染色体显性遗传,基因定位在第7对染色体。病人多为近视眼、深前房和宽房角。其发病特点是中周边虹膜向后凹陷,瞳孔运动时,虹膜与其下的悬韧带产生摩擦,色素颗粒脱落进...
疾病;眼科遗传性神经性肌萎缩
...肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病腓骨肌萎缩症
...肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...肌萎缩伴痉挛性截瘫;CMT6为CMT伴视神经萎缩;CMT7为CMT伴视网膜色素变性,这3种类型的连锁基因和相应的基因产物目前尚不清楚。CMT-X是指具有X连锁显性或隐性遗传方式的CMT。发病机制:CMT1型和CMT3型的周围神经病理特点相似,...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病原发性视网膜色素变性
拼音:yuánfāxìngshìwǎngmósèsùbiànxìng概述:原发性视网膜色素变性(primarypigmentarydegeneratiooftheretina)在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitispigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料,群体患病...
疾病色素沉着-息肉综合征
...色素沉着-息肉综合征又称Peutz-jeghers综合征。为常染色体显性遗传疾病。疾病描述本病亦称Peutz-Jeghers综合征或口周黑子病。特点是皮肤粘膜黑子伴有胃肠息肉。多数患者有家族史,本病为常染色体显性遗传。有的患者表现不完全...
疾病;皮肤性病科皮肤胶样变性
...青春期后即逐渐自行消退,常有家族史,可能是常染色体显性遗传。而成人型常在成年后长期受日光曝晒,特别是热带户外工作者多见。胶样粟丘疹分儿童型及成人型,儿童型多在幼年发病,至青壮年后可渐渐自然消退;成人型...
疾病;物理性皮肤病;慢性光化性皮炎;皮肤科疾病;皮肤科黑化病
...分类:皮肤性病科疾病概述:本病并不少见,为常染色体显性遗传,其皮肤色素增加,正常弥漫分布。自初生或婴儿时期皮肤即开始表现过度色素沉着,一直到5~6岁色素逐渐加深。以颜面及大皱折部位色素最重,毛发深黑,但...
疾病;皮肤性病科