无汗性外胚叶发育不良
...女性患者也可有缺牙、汗少及皮纹异常等。有些家系呈常染色体显性遗传,只是在许多家系中为部分显性遗传,而在男性患者则更多见的是完全显性遗传,而且可以不止一种基因型。病理生理表皮薄而扁平。毛发、皮脂腺、顶泌...
疾病;皮肤性病科有汗性外胚叶发育不良
...常。疾病描述:有汗性外胚叶发育不良这是一种常染色体显性遗传病,主要有角化障碍。其毛发、甲及齿发育不良,然汗腺并不缺乏或减少,常伴掌跖角化症,其外泌汗腺尚活跃。面容如常,无典型马鞍鼻,但可有无汗性外胚叶...
疾病;皮肤性病科Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...先由Rapp及Hodgkin于1968年报告,文献已报告18例左右。为常染色体显性遗传。症状体征:出生时即发病。①毛发变化:头发呈扭曲、稀疏、色素减少、易脱落、难梳理等,至成人时成为秃发。眉毛仅于内侧部分存在,睫毛、阴毛、...
疾病;皮肤性病科局灶性真皮发育不良
...皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚,有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述:本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍,主要见于女孩,表现为广泛的进行性皮肤和骨骼缺陷。1920...
疾病;皮肤性病科先天性面部外胚叶发育不良
...个综合征患者的眉毛外1/3处分布稀疏。Bouer综合征是常染色体显性基因所遗传,有些患者在前额中部之下半部有线状纵行的凹陷。Setleis综合征可能是由常染色体隐性基因所遗传,除颞部瘢痕外,还有许多其它缺陷,在下颏中部...
疾病;皮肤性病科先天性角化不良
...易患癌症和致死性肺并发症。此病有X-连锁的隐性型、常染色体显性型和常染色体隐性型。疾病描述:这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外,几乎都是男性,曾疑为性联遗传,似与Fanconi综...
疾病;皮肤性病科斯特奇-韦伯综合征
...发病例,可能源于外胚层的器官发育异常所致。部分为常染色体显性和隐性遗传。病理生理皮肤血管瘤是沿叁叉神经一个分支以上分布的,其颅内脑膜有类似血管瘤损害,大脑皮质毛细血管可示管壁增厚、钙化,特别是大脑皮质...
疾病;神经内科晶体异位和脱位
...性晶体异位有较明显的遗传倾向,为规则的或不规则的常染色体显性遗传,少数为常染色体稳性遗传,常为双眼对称性。可伴有裂隙状瞳孔畸形。悬韧带发育不良的原因尚不明了。虽然子宫内炎症、神经外胚层的睫状体萎缩等是...
疾病神经纤维瘤病
...类神经内科疾病概述神经纤维瘤病(neurofibromatosis,NF)为常染色体显性遗传病,是基因缺陷使神经嵴细胞发育异常导致多系统损害。本病可归类于神经皮肤综合征,根据临床表现和基因定位,分为神经纤维瘤病Ⅰ型(NFⅠ)和Ⅱ型(NF...
疾病;神经内科康拉迪病
...ata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良