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软骨—外胚叶发育不良
...病科疾病概述：软骨—外胚叶发育不良又名Ellis-vanCreveld综合征。本病为常染色体隐性遗传，在腕骨及指(趾)骨的原发中心骨化延迟，但其继发中心过早成熟，因而引起四肢远端逐渐变短。症状体征：主要表现有：软骨—外胚叶发...
疾病；皮肤性病科 -
脊柱畸形
...4～21天时有板状细胞层将羊膜腔和卵黄囊分开。从此分为外胚层、中胚层和内胚层。外胚层形成神经板，其中部下陷成为神经沟，继之发育成神经管。脊索源于间叶细胞，位于神经管的深层，上自枕后下达尾椎。沿正中线围绕脊...
疾病；骨与创伤科 -
儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
...èngzōnghézhēng概述：儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的，故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全，同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2～10个月婴幼儿发病，...
疾病 -
Maffucci综合征
拼音：Maffuccizōnghézhēng概述：Maffucci综合征是指内生软骨瘤病与海绵状血管瘤同时存在。Maffucci于1881年首先描写。诊断：对本病的诊断不难，预后亦良好。有时需作矫行手术。如病变已无法矫行，又严重影响功能或有恶变时，均...
疾病 -
畸胎瘤
...由分化不成熟的胚胎样组织组成，常见有分化不良的神经外胚层成分，故又称不成熟型畸胎瘤。本瘤常发生转移，可转移盆腔及远处器官。畸胎瘤可发生于中枢神经系统，但较为少见。此类肿瘤如果较小或无功能，通常无特异性...
疾病；肿瘤科；椎管内肿瘤；髓外肿瘤；神经外科；脊柱和脊髓疾病；椎管内先天性肿瘤 -
神经系统先天性疾病
...济失调。(9)先天性智能发育不全。3.先天性肌病。4.神经外胚层发育不全斑痣性错构瘤病(phakomatoss)，也称神经皮肤综合征，为常见的神经外胚层发育不全。如结节性硬化、多发性神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征、共济失调-毛细血...
疾病；神经内科 -
Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...述：外胚叶发育不良是一种以汗腺、毛发、牙齿、指甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。疾病描述：Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告，文...
疾病；皮肤性病科 -
先天畸形
...的联胎。三胚层期至第2个月末在植入期，已开始有内、外胚层的区分。从第3周至第1个月末，两胚层之间又出现中胚层，各层并开始分化形成各原始的组织器官系统。细胞分化、迁移是这一阶段的特点。畸胎的发生多起始于胚胎...
疾病 -
局灶性真皮发育不良
...叶结构广泛发育障碍，产生广泛进行性皮肤和骨骼缺陷的综合征。病因尚不清楚，有人认为属常染色体显性遗传。其遗传形式类似色素失禁症。多见于女性。疾病描述：本病是中胚叶和外胚叶结构发育障碍，主要见于女孩，表现...
疾病；皮肤性病科 -
有汗性外胚叶发育不良
...良是以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。诊断：1．出汗功能正常，主要为角化障碍，其毛发、甲及牙齿发育不良，掌跖呈弥漫性角化。2．组织病理示头皮内毛囊及皮脂腺稀少，仅残留少数毛发，汗腺无...
疾病；皮肤性病科