儿童胸膜肺母细胞瘤诊疗规范(2021年版)
...基因突变有关,PPB是DICER1胸膜肺母细胞瘤家族性肿瘤易感综合征的标志性疾病之一。PPB的治疗方法包括手术、化疗和(或)放射治疗。PPB的预后与病理类型、是否转移或播散、肿瘤能否完全切除有关。二、适用范围:根据临床表现...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;胸膜肺母细胞瘤儿童甲状腺癌诊疗规范(2021年版)
...。需特别注意的是包含甲状腺结节及甲状腺癌表现的遗传综合征,如多发性内分泌肿瘤综合征(multipleendocrineneoplasia,MEN)、APC相关性息肉病、家族性肿瘤易感综合征、Carney综合征、DICER1综合征、PTEN错构瘤肿瘤综合征和Werner综合...
词条;法规文件;2021年版诊疗规范;诊疗规范;肿瘤科;儿科;甲状腺癌儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
...èngzōnghézhēng概述:儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,...
疾病家族性良性血尿
...进展性薄肾小球基底膜病。薄肾小球基底膜病与奥尔波特综合征的不同在于患者有无Alporlt基因。由于肾小球基底膜变薄也是早期奥尔波特综合征的典型表现,所以在临床上,对于表现为血尿和蛋白尿的患者,即使肾活检发现只...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病良性家族性薄肾小球基底膜病
...进展性薄肾小球基底膜病。薄肾小球基底膜病与奥尔波特综合征的不同在于患者有无Alporlt基因。由于肾小球基底膜变薄也是早期奥尔波特综合征的典型表现,所以在临床上,对于表现为血尿和蛋白尿的患者,即使肾活检发现只...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病薄基膜肾病
...进展性薄肾小球基底膜病。薄肾小球基底膜病与奥尔波特综合征的不同在于患者有无Alporlt基因。由于肾小球基底膜变薄也是早期奥尔波特综合征的典型表现,所以在临床上,对于表现为血尿和蛋白尿的患者,即使肾活检发现只...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病非进行性遗传性肾炎
...进展性薄肾小球基底膜病。薄肾小球基底膜病与奥尔波特综合征的不同在于患者有无Alporlt基因。由于肾小球基底膜变薄也是早期奥尔波特综合征的典型表现,所以在临床上,对于表现为血尿和蛋白尿的患者,即使肾活检发现只...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病薄肾小球基底膜病
...进展性薄肾小球基底膜病。薄肾小球基底膜病与奥尔波特综合征的不同在于患者有无Alporlt基因。由于肾小球基底膜变薄也是早期奥尔波特综合征的典型表现,所以在临床上,对于表现为血尿和蛋白尿的患者,即使肾活检发现只...
疾病小儿消化性溃疡
...餐松树检查以协助诊断。一种少见的遗传病Zollinger-Ellison综合征,以间发性腹痛、呕血、便血、腹泻、脂肪泻为主要症状,胃酸显著增多,存在非β胰岛细胞肿瘤,须与溃疡病鉴别。此综合征患儿血内促胃泌素极高。可助诊断。...
疾病复发性血尿
拼音:fùfāxìngxuèniào疾病别名无症状血尿,孤立性血尿,复发性血尿,asymptomatichematuria,isolatedhematuria疾病代码ICD:R31疾病分类儿科疾病描述凡尿中的红细胞数量超过正常而无明确的全身性和泌尿系疾病及其症状(如水肿、高血压、肾...
疾病;儿科