先天性面部外胚叶发育不良
...先天性面部外胚叶发育不良的病名曾用于Bouer及Setleis两个综合征,两者表现有些相似,但临床特征彼此不同,其遗传方式也各异。症状体征:这两个综合征的共同表现是:在出生后于一或两侧颞部有1~10个或更多个瘢痕及萎缩性...
疾病;皮肤性病科脊柱畸形
...半椎体的引起脊柱侧弯;后方半椎体可致脊柱后突。上述先天性椎体畸形多并发肋骨畸形。症状体征:(一)脊柱侧凸刀背样畸形、半椎体畸形。(二)脊柱后凸晨起后腰背部僵硬感、呼吸困难感及髋部疼痛,双侧髋关节压痛及活动...
疾病;骨与创伤科软骨—外胚叶发育不良
...状体征:主要表现有:软骨—外胚叶发育不良,多指征,先天性心脏缺损等。臂或腿变短,腰椎脊柱前凸,膝外翻,手部尺侧多一指等是本病诸骨骼异常的最明显表现。牙齿变小且缺损,并呈木栓形。上唇和齿龈间的沟可被堵塞...
疾病;皮肤性病科神经系统先天性疾病
...tǒngxiāntiānxìngjíbìng疾病别名神经系统发育异常性疾病,先天性神经系统疾病,developmentalanomalyofnervoussystem疾病代码ICD:Q07.9疾病分类神经内科疾病概述神经系统先天性疾病(congenitaldiseasesofnervoussystem),也称神经系统发育异常性疾病(d...
疾病;神经内科短指-球状晶体异位综合征
拼音:duǎnzhǐ-qiúzhuàngjīngtǐyìwèizōnghézhēng疾病别名先天性营养不良中胚叶过度增生,短指-球状晶体综合征,中胚层发育异常营养障碍,先天性中胚层二形性营养不良综合征,短指-晶状体半脱位综合征,眼-短肢-短身材综合征,相反的...
疾病;儿科无汗性外胚叶发育不良
...dermaldysplasia;Siemenssyndrome;Wedderburnsyndrome疾病别名Christ-Sieman综合征疾病分类皮肤性病科疾病概述无汗性外胚叶发育不良是一种由性联隐性基因遗传引起的综合征,以汗腺和其他附件的部分或全部缺损及缺少或无牙齿为特征。疾病描...
疾病;皮肤性病科儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
...èngzōnghézhēng概述:儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,...
疾病先天畸形
...天畸形有软骨发育不全、多指(趾)症、并指(趾)症、先天性耳聋等。多基因突变引起的先天畸形有唇裂、腭裂、各种先天性心脏畸形等。引起先天畸形的环境因素称致畸因子。致畸因子的种类很多,主要有生物因素、生理因...
疾病局灶性真皮发育不良
...改变,有些患者在出生时某些部位的皮肤可完全缺如,像先天性皮肤再生不良。另一特征性表现在唇、肛门、阴道出口周围有小的红色进行性发展的乳头状瘤,很易误诊为尖锐湿疣。其它皮肤表现还可有风团、皮肤划痕症、水疱...
疾病;皮肤性病科Austin型幼儿脑硫脂病
...trophy;Austin型异染性脑白质营养不良分类:风湿科遗传及先天性异常ICD号:E88.8流行病学:Austin型幼儿脑硫脂病是一种基本生化缺陷性疾病。本病多见于婴幼儿。病因:遗传基因缺陷,病人体内半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常