唐氏筛查
...断是预防唐氏综合征的有效方法。:(一)唐氏综合征由染色体异常所致,目前尚无根治方法,应积极预防发生。(二)孕妇在做好孕期保健的基础上,常规接受产前筛查及必要的产前诊断,对孕期发现的唐氏儿及时干预,是预...
词条;化验及医学检查;产前筛查;出生缺陷;染色体疾病世界唐氏综合征日
...的婴儿中1100之1至1000之1。美国每年大约有3000到5000名这种染色体异常的婴儿出生,全美被认为约有25万个家庭受到唐氏综合症的影响。满足患有唐氏综合征者的医疗保健需求可以改善他们的生活质量,其中包括:定期由专业卫生...
词条;健康日;染色体疾病;出生缺陷产前筛查和产前诊断质量控制指标
...icháhéchǎnqiánzhěnduànzhìliàngkòngzhìzhǐbiāo基本信息:《产前筛查和产前诊断质量控制指标》由国家卫生健康委办公厅于2023年12月15日《国家卫生健康委办公厅关于印发产前筛查和产前诊断质量控制指标的通知》印发。发布通知...
词条;法规文件;医疗机构管理;2023年版医疗质量控制指标;医疗质量控制指标世界地中海贫血日
...失败风险。因此,目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。八、如何进行地贫筛查?筛查结果正常可以完全排除地贫吗?:多数地贫基因携带者没有...
词条;健康日预防出生缺陷日
...解自己是否携带地贫基因。筛查出的高风险夫妇应当进行产前诊断,避免重型地贫儿出生。十三、及时建档立卡,定期接受产前检查孕妇应当在孕12周到医疗机构建立孕产期保健档案(册、卡),定期进行产前检查,及时掌握孕...
健康日;出生缺陷阿姆斯特丹型侏儒
...染色体失常的先天性异常。病理生理曾有报告某些病例有染色体异常,G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因素。病理学检查有脑发育异常、小头及脑回变形、胃肠道异常...
疾病;儿科alstroem 综合征
...查出患者和携带者。对培养的羊水细胞生化分析、可做出产前诊断。其他辅助检查:眼底示双侧原发性视神经萎缩。听力测定示轻度神经性耳聋。静脉肾盂造影示双侧肾盂输尿管扩张。鉴别诊断以出生或出生后不久的进行性减退...
疾病;儿科各级妇幼健康服务机构业务部门设置指南
...;(3)孕前保健科;(4)孕期保健科;(5)医学遗传与产前筛查科;(6)产科;(7)产后保健科;(8)根据功能定位、群众需求和机构业务发展需要可增设产前诊断等科室。2.儿童保健部。基本科室主要包括:(1)儿童群体...
公文苯丙酮酸尿
...克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羟化酶基因,为基因诊断和产前诊断开辟了道路。症状体征患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状,部分患儿可能出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿...
疾病;儿科孕产期保健工作规范
...保健服务。包括:建立孕产期保健手册,提供孕前保健、产前检查、助产服务、产后访视、产后42天健康检查和相关健康教育,进行高危孕产妇的专案管理。(二)按照规定向辖区妇幼保健机构报告孕产期保健服务、孕产妇死亡...
工作规范