家族性地中海热
...:jiāzúxìngdìzhōnghǎirè英文:familialMediterraneanfever概述:家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常家庭性地中海热
概述:家族性地中海热是一种病因不明的自发的常染色体隐性遗传疾病,大多数发生于地中海地区血统的人种,尤其是非中欧的犹太人、亚美尼亚人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多为儿童起病,伴随有发热和一个或多个炎症表...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常遗传性多发脑梗死性痴呆
拼音:yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病别名遗传性多梗死性痴呆,常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
疾病;神经内科唇舌水肿及面瘫综合症
...发病机制不明,据文献报道可能的因素有:1.有些病人为家族性发病,推测与遗传因素有关,有报道系常染色体显性遗传伴不同的表达方式。2.据Kesler等报道,肿胀的唇部组织病理检查证实为非特异性棘皮症及上皮下慢性炎症,...
疾病;神经内科;自主神经系统疾病Melkersson-Rosenthel综合征
...发病机制不明,据文献报道可能的因素有:1.有些病人为家族性发病,推测与遗传因素有关,有报道系常染色体显性遗传伴不同的表达方式。2.据Kesler等报道,肿胀的唇部组织病理检查证实为非特异性棘皮症及上皮下慢性炎症,...
疾病;神经内科;自主神经系统疾病唇舌水肿及面瘫综合征
...发病机制不明,据文献报道可能的因素有:1.有些病人为家族性发病,推测与遗传因素有关,有报道系常染色体显性遗传伴不同的表达方式。2.据Kesler等报道,肿胀的唇部组织病理检查证实为非特异性棘皮症及上皮下慢性炎症,...
疾病;神经内科;自主神经系统疾病唇舌水肿及面瘫综合
...发病机制不明,据文献报道可能的因素有:1.有些病人为家族性发病,推测与遗传因素有关,有报道系常染色体显性遗传伴不同的表达方式。2.据Kesler等报道,肿胀的唇部组织病理检查证实为非特异性棘皮症及上皮下慢性炎症,...
疾病;神经内科遗传性痉挛性截瘫
...ticparaplegia,FS疾病代码ICD:G11.4疾病分类神经内科疾病概述遗传性痉挛性截瘫是以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调...
疾病;神经内科常染色体显性小脑性共济失调
...性肌萎缩等。预后及预防:预后:预后不良。预防:做好遗传性疾病的防治工作。流行病学:显性共济失调的起病年龄差别较大,许多类型在成年人起病,但也可见婴儿型和儿童型。在14岁以前起病者,首发症状多以脑干共济失...
疾病;儿科肾小管酸中毒
...疗均为非常重要的措施。特别提示:对有尿崩症、失钾、周期性麻痹、反复发生的肾盂肾炎,骨或关节痛、病理性骨折病人,尤其是女性患者,应考虑dRTA可能性,怀疑时检查血气分析、电解质,同时留尿测pH。
疾病;儿科