先天性面部外胚叶发育不良
...先天性面部外胚叶发育不良的病名曾用于Bouer及Setleis两个综合征,两者表现有些相似,但临床特征彼此不同,其遗传方式也各异。症状体征:这两个综合征的共同表现是:在出生后于一或两侧颞部有1~10个或更多个瘢痕及萎缩性...
疾病;皮肤性病科神经系统先天性疾病
...济失调。(9)先天性智能发育不全。3.先天性肌病。4.神经外胚层发育不全斑痣性错构瘤病(phakomatoss),也称神经皮肤综合征,为常见的神经外胚层发育不全。如结节性硬化、多发性神经纤维瘤病、Sturge-Weber综合征、共济失调-毛细血...
疾病;神经内科先天畸形
...的联胎。三胚层期至第2个月末在植入期,已开始有内、外胚层的区分。从第3周至第1个月末,两胚层之间又出现中胚层,各层并开始分化形成各原始的组织器官系统。细胞分化、迁移是这一阶段的特点。畸胎的发生多起始于胚胎...
疾病先天性角化不良
...型和常染色体隐性型。疾病描述:这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外,几乎都是男性,曾疑为性联遗传,似与Fanconi综合征有关,可能是一种单一基因而有不同表现的疾病,因此在完全型...
疾病;皮肤性病科先天缺牙
...音:xiāntiānquēyá先天缺牙(Congenitallymissingtooth)是牙胚在发育过程中发生异常而少形成一个或多个牙。乳牙列中先天缺牙较少,多见于恒牙列中,其发生率为2.3-6.0%。1984年对成都市516付乳牙合模型调查中,仅有15人先天缺乳牙,占...
先天性肿瘤
...)起源于残余在颅内的胚胎上皮母细胞瘤。上皮样瘤只含外胚层成分,皮样瘤含外胚层及中胚层两个胚层成分,畸胎瘤则含三个胚层成分。皮样瘤及畸胎瘤很少见。生殖细胞瘤亦称非典型畸胎瘤,过去通称为松果体瘤。肿瘤发生...
疾病Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良
...述:外胚叶发育不良是一种以汗腺、毛发、牙齿、指甲等外胚层起源的组织发育缺陷为主要特征的遗传性疾病,Rapp-Hodgkin综合征是其中的一型,临床上较少见。疾病描述:Rapp-Hodgkin外胚叶发育不良首先由Rapp及Hodgkin于1968年报告,文...
疾病;皮肤性病科有汗性外胚叶发育不良
...良是以甲营养不良、毛发缺陷和掌跖角化为特征的遗传性综合征。诊断:1.出汗功能正常,主要为角化障碍,其毛发、甲及牙齿发育不良,掌跖呈弥漫性角化。2.组织病理示头皮内毛囊及皮脂腺稀少,仅残留少数毛发,汗腺无...
疾病;皮肤性病科先天性直肠肛门畸形
...端膨胀与前边的尿囊相交通形成泄殖腔。泄殖腔的尾端由外胚层的一层上皮细胞组成隔膜,称为泄殖腔膜与体外相隔。在第5周末,位于泄殖腔与后肠间的鞍状中胚层组织向下生长,形成泄殖腔膈,将泄殖腔分成前后两部分,前...
疾病先天性点状软骨发育不良
概述:骨骺点状发育不良又名康拉迪病(Conradi’sdisease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophiacongenitapunletata)或点状骨骺发育不良(dysplasiaepiphysialispunctata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良