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淀粉样变病和淀粉样关节病
...iànfěnyàngguānjíebìng英文：amyloidosisandamyloidarthrosis概述：淀粉样变性（amyloidosis）是多种原因引起的一组临床症候群，不是一个临床独立病种，而是一组由组织结构推动的蛋白沉积病。沉积可发生在局部或全身，病程可呈良性或...
疾病 -
遗传性多发脑梗死性痴呆
...现为非特异性脑白质疏松，排除动脉硬化性皮质下脑病和淀粉样变性血管病等。Notch3基因突变检查及皮肤活检发现GOM可确诊。实验室检查：1.脑脊液检查通常正常，有可能出现CSF寡克隆带细胞数增多。2.测定脑脊液、血清中ApoE多...
疾病；神经内科 -
Azorean病
...本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Joseph病
...本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Machado病
...本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
马查多-约瑟夫病
...本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
Machado-Joseph病
...本病集中于Azores群岛，故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型（Ⅲ型，SCA3），以小脑性共济失调、锥体束征、肌张力异常及强直等锥体外系综合征、...
疾病；神经内科；神经系统遗传性疾病 -
先天性肝纤维化
...疾病分类肝胆外科疾病概述先天性肝纤维化为一种罕见的遗传性先天性畸形，以门管区结缔组织增生、小胆管增生为特征，病程后期一般均会导致门脉高压症，50%的患者可因消化道大出血死亡。本病从新生儿到成人均可发病。疾...
疾病；肝胆外科 -
支气管肺淀粉样变
...慢性感染及炎症疾病时可大量生成。5.家族常染色体显性遗传性和老年性淀粉样变，淀粉样物主要来自血浆甲状腺素运载蛋白。其结构产生变异，由蛋氨酸取代缬氨酸，因而具有致淀粉样变原性。甲状腺素运载蛋白95%来源于肝脏...
疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病 -
肺淀粉样变性病
...慢性感染及炎症疾病时可大量生成。5.家族常染色体显性遗传性和老年性淀粉样变，淀粉样物主要来自血浆甲状腺素运载蛋白。其结构产生变异，由蛋氨酸取代缬氨酸，因而具有致淀粉样变原性。甲状腺素运载蛋白95%来源于肝脏...
疾病；呼吸科；少见呼吸系统疾病