伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
疾病;神经内科;血管性痴呆Maeda综合征
概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
疾病;神经内科;血管性痴呆青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛
概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的Binswanger样白质脑病伴秃头和腰痛...
疾病;神经内科;血管性痴呆常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病
...ithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的简称,也称青年发病的B...
疾病遗传性多发脑梗死性痴呆
...duōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病别名遗传性多梗死性痴呆,常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代码ICD:F01.8疾病分类...
疾病;神经内科症状性癫痫综合征
...est综合征,本病病因不清,特发性婴儿痉挛症为常染色体隐性遗传。患儿多在1岁前发病,高峰为4~7个月,男婴多见,通常表现特征性痉挛、精神运动发育迟滞及高波幅失律EEG叁联征,痉挛为屈曲性、伸展性、闪电样或点头样,...
疾病;神经内科朊毒体感染
...征本病是由于人朊毒体蛋白基因突变所致的一种罕见的常染色体显性遗传朊毒体病,发病年龄多在40—50岁,平均病程约5年,以小脑病变表现为主,如失调、步履蹒跚和不行障碍等,可同时伴有辩距障碍、构音障碍、肢体及眼球...
疾病;感染科线粒体脑肌病
...散发性线粒体脑肌病。部分为母性遗传,部分为常染色体隐性遗传。于出生后6个月~2岁内发病。典型症状为喂食困难,共济失调,肌张力低下,精神运动性癫痫发作以及脑干损伤所致的眼睑下垂,眼肌麻痹,视力下降和耳聋。...
疾病;神经内科神经系统先天性疾病
...因通常可分为4组:①单基因突变,约占活婴的2.25‰;②染色体异常;③单纯外源性因素,如病毒或其他感染性因子、放射线或中毒等;④病因未明,约占病例总数的60%。神经系统先天性疾病按病因主要分为两类。一类是子宫内...
疾病;神经内科皱折部网状色素异常
...的另外一种表现。本病可有家族史,属有不同外显率的常染色体显性遗传。疾病描述:皱折部网状色素异常,该病也称Dowling-Degos病或黑点病。Dowling(1938)的原始病例曾认为是不典型的黑棘皮病,但患者不肥胖,内脏不合并肿瘤。...
疾病;皮肤性病科