血清苯丙氨酸
...其色素的深浅与苯丙氨酸的量成正比。(2)苯丙氨酸的脱氢酶分析法:利用L-苯丙氨酸脱氢酶的正向反应测定苯丙氨酸,利用逆向反应测定苯丙酮酸。前者检测340nm吸光度的增加速率,后者检测340nm吸光度的降低速率。试剂:同...
化验及医学检查;血液生化检查;氨基酸、氮化物、有机酸测定第一批罕见病目录
...性视神经病变LeberHereditaryOpticNeuropathy63长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症LongChain3-hydroxyacyl-CoADehydrogenaseDeficiency64淋巴管肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis(LAM)65赖氨酸尿蛋白不耐受症LysinuricProteinIntolerance66溶酶体酸性脂肪酶缺乏症LysosomalAcidLip...
词条;罕见病枫糖尿病
...氨酸、异亮氨酸、缬氨酸及别异亮氨酸水平显着升高,而丙氨酸水平下降。治疗方案本病虽不能根治,但及时正确的治疗可使患儿存活,症状可得到改善。对代谢失代偿的急性危象的治疗要采取紧急措施,否则患儿易于夭折,治...
疾病烟酸缺乏症
...肪、碳水化合物的中间代谢都需要经过叁羧循环,其中的脱氢作用都需要脱氢辅酶参加。碳水化合物的酵解、脂肪氧化以及谷氨酸的氨基置换都需要此酶发挥作用,烟酸类维生素缺乏可引起许多病理过程,常累及外胚叶如皮肤、...
疾病;皮肤性病科维生素C缺乏病
...3位上两个烯醇式羟基,性质非常活泼,极易氧化生成单脱氢抗坏血酸(monodehydroascordicacid)、脱氢抗坏血酸(dehydroascordicacid)。后者又可被谷胱甘肽、半胱氨酸以及其它含硫氢基化合物还原,生成抗坏血酸。这种可逆的氧化还...
营养学;临床营养;维生素缺乏病;疾病橄榄-脑桥-小脑萎缩
...液中氨基酸含量进行测定,发现谷氨酸水平显著降低,而丙氨酸、甘氨酸、蛋氨酸(甲硫氨酸)和缬氨酸浓度升高。蛋氨酸在脑内参与多种生化过程,其在橄榄体脑桥小脑萎缩中的病理生理作用尚需进一步研究,甘氨酸作为一种...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病丙酮酸
...内积累以至产生有害的作用。此外,从丙酮酸可直接生成丙氨酸,因为它可以与氨基转移反应相结合,故在氮代谢方面也起着重要的作用。另外,它和CoA反应能形成乙酰CoA,与脂肪酸的代谢也有重要的关系。英文名pyruvicacid别名...
生物学;化验及医学检查橄榄体脑桥小脑萎缩
...液中氨基酸含量进行测定,发现谷氨酸水平显著降低,而丙氨酸、甘氨酸、蛋氨酸(甲硫氨酸)和缬氨酸浓度升高。蛋氨酸在脑内参与多种生化过程,其在橄榄体脑桥小脑萎缩中的病理生理作用尚需进一步研究,甘氨酸作为一种...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病白细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
...sphatedehydrogenasedeficiencyinleukocyte概述:白细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺陷(G-6-PDdeficiencyinleukocyte)是1972年由Cooper等报道,其特征为患者中性粒细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性显著降低,自幼反复出现各种细菌感染。治疗主...
疾病;血液科;白细胞疾病;白细胞减少症氨基酸病
...亚氨基甘氨酸尿症5;组氨酸血症4;Hartnup病4;其他高苯丙氨酸血症3;高脯氨酸血症2;高赖氨酸血症0.4等。病因:除个别情况,氨基酸代谢病均为常染色体隐性遗传致病,近亲结婚的后代较为常见。发病机制:引起氨基酸代谢病...
疾病;神经内科;营养学;临床营养;营养代谢病;糖原贮积病和氨基酸代谢病