儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
...。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,有家族性发病倾向,可能属常染色体隐性遗传。诊断:血常规可见中性粒细胞的减少,常<1.5×109/L。血红蛋白和血小板的减少。骨...
疾病子宫发育不良
...nehypoplasia疾病别名幼稚子宫疾病分类妇产科疾病概述子宫发育不良又称幼稚子宫,一般指青春期后子宫仍小于正常,俗称“子宫小”。这样的患者常伴有月经稀少、停经或闭经。临床表现:月经迟潮伴月经稀少、痛经甚至月经不...
疾病;妇产科卡-恩二氏病
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
疾病单侧肾发育不全
概述:单侧肾缺如即单侧肾未发育,又称称单侧肾(unilateralkidney),比双肾缺如的发生频率要高。但因没有特异性的症状或体征能提示单侧肾缺如,故发病率不确切。通常在行造影检查时无意发现患者为孤肾。产前超声检查能...
疾病;泌尿外科;泌尿生殖系先天性畸形;泌尿系先天性畸形;肾畸形增殖性骨膜炎
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
Camuratic-Engelmann病
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
疾病对称性硬化性厚骨症
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
对称性硬化性厚骨症病
概述:进行性骨干发育不良(progressivediaphysialdysplasia,PDD)又称增殖性骨膜炎、对称性硬化性厚骨症、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。本病由Camurati(1922)和Engelmann(1927)分别报道而得名,为常染色体显性遗传性骨病。本病以全...
疾病卵巢发育异常
...:luǎncháofāyùyìcháng疾病分类:妇产科疾病概述:1.卵巢发育不全原发性卵巢发育不全多发生于性染色体畸变女性,以45K最常见,均为双侧性。卵巢细长形,淡白色、质硬、呈条索状,伴有其他畸形。可有单侧卵巢发育不全,常...
疾病;妇产科Catel病
概述:多发生骨骺发育不良(multipleepiphysialdysplasia)又称Catel病,是一种临床上少见的骨发育不良,为常染色体显性遗传性疾病。有家族性,但其遗传变异性大,即使在同一家族中表现也不同。患者一般出生时无明显异常,2岁以...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良