眼内高压
...光眼。临床上曾经仅凭眼压的测量,就将一些眼压偏高但缺乏其他青光眼支持依据的患者积极地诊断为青光眼,并给予抗青光眼药物治疗,甚至施行了手术。然而,早在20世纪50年代初期,临床工作中也观察到有些眼压高的患者...
疾病;眼科;青光眼;原发性青光眼眼皮肤白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的...
词条;疾病;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南;白化病各类贫血伴精神障碍
...神障碍ICD号:F06.8流行病学:各类贫血伴发的精神障碍尚缺乏较为系统、准确、完整的流行病学资料。各类贫血伴发的精神障碍的病因:缺铁性贫血是各类贫血中较为常见的一种,以青年女性居多。一般由于摄入不足、吸收不良...
疾病;精神科;躯体疾病伴发精神障碍;其他疾病伴发的精神障碍高眼压症
...光眼。临床上曾经仅凭眼压的测量,就将一些眼压偏高但缺乏其他青光眼支持依据的患者积极地诊断为青光眼,并给予抗青光眼药物治疗,甚至施行了手术。然而,早在20世纪50年代初期,临床工作中也观察到有些眼压高的患者...
疾病;眼科;青光眼;原发性青光眼泛发性白化病
...taneousalbinism,OCA)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的...
词条;诊疗指南;罕见病诊疗指南;疾病;遗传性疾病;皮肤性病科;白化病α-半乳糖苷酶A缺乏病
...安德森-法布里病(Andeson-Fabrydisease),或α-半乳糖苷酶A缺乏病(alpha-galactosidaseAdeficiency),于1898年首先由英格兰的安德森和德国的法布里几乎同时报道。法布里将该疾病的皮肤表现称为弥漫性体血管角质瘤,我们现在仍使用这...
疾病;肾内科;遗传性肾脏病童年孤独症
...社会交往障碍:大部分孤独症患儿婴幼儿期即表现出对人缺乏兴趣,与别人无目光对视,表情贫乏,被拥抱时无相应期待被抱的姿势和表情,甚至予以拒绝,呼唤他们的名字,常常无反应。6~7个月时还分不清亲疏关系,不能与...
疾病;精神科坏血病
...:scurvy疾病分类:皮肤性病科疾病概述:坏血病是由长期缺乏维生素C所引起的疾病,主要有角化性毛囊丘疹、牙龈炎和出血等症状。坏血病的主要临床表现:早期有倦怠,食欲不振,烦躁或抑郁,随后出现毛囊角化、齿龈炎和...
疾病;皮肤性病科各类贫血伴发的精神障碍
...神障碍ICD号:F06.8流行病学:各类贫血伴发的精神障碍尚缺乏较为系统、准确、完整的流行病学资料。各类贫血伴发的精神障碍的病因:缺铁性贫血是各类贫血中较为常见的一种,以青年女性居多。一般由于摄入不足、吸收不良...
疾病;精神科;疾病伴发的精神障碍症状性卟啉病
...性因素的综合作用下而发病。遗传因素:尿卟啉原脱羧酶缺乏。其基因位于染色体1q34,肝脏组织中尿卟啉原脱羧酶缺乏见于所有迟发性皮肤卟啉病患者,但遗传因素所致仅见于家族性及少数散发性患者。为常染色体显性遗传。...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病