鱼鳞病
...屑,外观如鱼鳞状或蛇皮状,因遗传方式不同,可分为常染色体显性遗传寻常性鱼鳞病、性联遗传寻常性鱼鳞病、先天性鱼鳞病样红皮病及板层状鱼鳞病。临床表现:鱼鳞病按症状和体征可分四型:1.显性寻常型鱼鳞病(1)出生...
皮肤科;皮肤科疾病;疾病先天性肌强直
...强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。一般于婴幼儿期发病,AD遗传型多在婴儿期出现症状,如哭泣后眼不易睁开,学步时腿僵硬;AR遗传型发病年龄较迟,多在儿童期出...
疾病;神经内科色素沉着-息肉综合征
...病概述色素沉着-息肉综合征又称Peutz-jeghers综合征。为常染色体显性遗传疾病。疾病描述本病亦称Peutz-Jeghers综合征或口周黑子病。特点是皮肤粘膜黑子伴有胃肠息肉。多数患者有家族史,本病为常染色体显性遗传。有的患者表现...
疾病;皮肤性病科康拉迪病
...ata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼综合征
...ata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良表皮松解性角化过度鱼鳞病
...过度鱼鳞病又称大疱性鱼鳞病样红皮病,是一种常染色体显性遗传病。诊断要点:1、出生时即有。2、皮损在屈侧较重,特别在腋部、腹股沟区、腕肘等皱褶处更明显,甚至出现灰棕色疣状鳞屑。3、全身覆盖盔甲样鳞屑,鳞屑脱...
疾病;皮肤性病科点状骨骺发育不良
...ata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良亨纳曼氏综合征
...ata)、先天性钙化性软骨发育不良,是由不同外显率的常染色体隐性基因所引起的疾病。其特点是骨骼生长不良,以软骨的不规则钙化为特征。患者四肢发育异常,关节畸形,有皮肤损害,有些患者尚伴有先天性白内障,骨骺或...
疾病;骨科;先天性发育性及遗传性疾病;干骺端发育不良家族性甲状腺非髓样癌
...系涉及11例甲状腺乳头状癌。作者认为,其遗传模式为常染色体显性遗传。其中有一个家系25个成员中有7个患甲状腺乳头状癌(其中6个合并甲状腺肿),11个患甲状腺肿(图1)。通过对该家系的研究发现染色体2q21区域可能存在FN...
疾病;颈部肿瘤;甲状腺肿瘤;肿瘤科;普通外科;甲状腺疾病大疱性表皮松解症
...发病,亦可延至青春期;(2)为一组遗传性疾病,有常染色体显性和隐性遗传两种方式;(3)轻微外伤的基础上发生大疱,各型疱壁厚薄不一,受累范围不定,愈后有疤或无疤;(4)可累及粘膜;(5)各型预后差异很大;(6...
疾病;皮肤性病科