分子伴侣
...伴侣(intramolecularchaperones)。分子伴侣主要分为:伴侣素家族(chaperonin,Cpn)Cpn家族是具有独特的双层7-9元环状结构的寡聚蛋白,它们以依赖ATP的方式促进体内正常和应急条件下的蛋白质折叠。Cpns又分为两组:GroEL(Hsp60)家族和Tri...
生物学脂蛋白肾小球病
...糜微粒残基的清除速度加快,血脂水平降低;家族性Ⅲ型高脂蛋白血症的apoE基因表现型为纯合子apoE2/2,这种apoE异构体存在与脂蛋白受体结合能力的缺陷,因而脂蛋白代谢障碍,血浆脂质水平升高。本病的apoE基因表现型杂合子ap...
疾病;肾脏内科先天性非溶血性黄疸
...n英文:congenitalnonhemolyticjaundice疾病别名Gilbert综合征,慢性家族性非溶血性黄疸(间接型),体质性肝功能不良,特发性非溶血性胆红素增多症,间歇性幼年性黄疸,家族性胆汁血症,青春期间歇性黄疸,非结合性胆红素增多症,肝炎后胆红素...
疾病;消化内科遗传性多发脑梗死性痴呆
...色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代码ICD:F01.8疾病分类神经内科疾病概述遗传性多发脑梗死性痴呆(hereditarymulti-infar...
疾病;神经内科土耳其卟啉病
...:迟发性皮肤卟啉病在世界各地均有报道,散发型又称非家族型占所有病例的80%,一般在中年发病(平均45岁),约10%的患者发生硬皮病样皮损,15%~20%的本病患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化、黄疸和高铁血症。我国中华皮肤...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病症状性卟啉病
...:迟发性皮肤卟啉病在世界各地均有报道,散发型又称非家族型占所有病例的80%,一般在中年发病(平均45岁),约10%的患者发生硬皮病样皮损,15%~20%的本病患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化、黄疸和高铁血症。我国中华皮肤...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病遗传性压力易感性周围神经病
...ìgǎnxìngzhōuwéishénjīngbìng疾病别名腊肠体样周围神经病,家族性复发性多神经病疾病代码ICD:ICD:G64疾病分类神经内科疾病概述遗传性压力易感性周围神经病又称腊肠体样周围神经病,家族性复发性多神经病。本病可见于任何年龄...
疾病;神经内科WS/T 562—2017 克-雅病诊断
...正文:克-雅病诊断1范围:本标准规定了克-雅病和遗传或家族型人类朊病毒病(包括遗传或家族型克-雅病、吉斯特曼-施特劳斯综合征、致死性家族型失眠症)的诊断原则、诊断依据、诊断分类和鉴别诊断。本标准适用于全国各...
词条;中华人民共和国卫生行业标准;诊断标准;卫生标准维生素E 缺乏神经病
...细胞增多症和色素性视网膜病主要见于β-脂蛋白缺乏症。家族性维生素E缺乏症的表现型与Friedreich共济失调难以鉴别。而在儿童则相反,如在婴儿期即有维生素E吸收不良者,很易发生重度维生素E缺乏,如不及时治疗,则可迅速...
疾病;神经内科迟发性皮肤卟啉病
...:迟发性皮肤卟啉病在世界各地均有报道,散发型又称非家族型占所有病例的80%,一般在中年发病(平均45岁),约10%的患者发生硬皮病样皮损,15%~20%的本病患者并发糖尿病;部分伴有肝硬化、黄疸和高铁血症。我国中华皮肤...
疾病;皮肤科;营养及代谢障碍性皮肤病