Werdnig-Hoffmann病
...常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床...
疾病;神经内科;神经系统变性性疾病家族性自主神经机能异常
...能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、腱反射减弱及反复...
神经内科;神经功能障碍性皮肤病;自主神经系统疾病;皮肤科;疾病成人肥大性幽门狭窄
...enosis)是因幽门环形肌肥厚所致的幽门管狭窄。表现为自婴儿期即有周期性呕吐,成年期才开始有上腹不适及消化不良症状,常见症状为进食后疼痛加重伴呕吐,中、老年可伴出血。病变较隐蔽,当胃远端有狭窄性改变时应考虑...
疾病;消化科;胃十二指肠疾病;胃先天性疾病家族性植物神经功能障碍症
...能障碍,智能正常或低下,进展缓慢。患儿无性别差异,婴儿期生长发育缓慢,常伴发作性呕吐、腹泻或便秘、肌痉挛、运动功能障碍、共济失调、Charcot病理性关节及口腔溃疡等。此外,还有角膜痛觉缺失、腱反射减弱及反复...
神经内科;自主神经系统疾病;神经功能障碍性皮肤病;皮肤科神经节苷脂沉积病
...苷脂沉积病临床表现由氨基己糖酶缺乏引起,其中Ⅰ型为婴儿型,即典型的Tay-Sachs病;Ⅱ型为急性早期婴儿型称为Sandhoff病。Tay-Sachs病患者,于初生时正常,出生后4~6个月开始出现对周围注意减少,运动减少,肌张力降低,听...
疾病;神经内科黑化病
...体显性遗传,其皮肤色素增加,正常弥漫分布。自初生或婴儿时期皮肤即开始表现过度色素沉着,一直到5~6岁色素逐渐加深。以颜面及大皱折部位色素最重,毛发深黑,但虹膜往往正常。本病可能合并有脑膜的黑变病。某些病...
疾病;皮肤性病科细菌性脑膜炎
...或呼吸困难、阵发性窒息、惊厥、黄疸、发绀等情况。2.婴儿和儿童应注意病前数日有无呼吸道或消化道感染史,常为急性起病,易激动,突然尖叫,呆视,发热,头痛,呕吐,食欲不振,精神萎靡,惊厥,嗜睡,谵妄,昏迷。...
疾病;神经内科先天性或发育性青光眼
...时,应作进一步检查。2.角膜增大,横径超过12mm(正常婴儿角膜横径约10.5mm)。因上皮水肿,外观呈毛玻璃样混浊。有时可见到后弹力层膜破裂,典型表现为角膜深层水平或同心圆分布的条纹状混浊。3.眼压升高、房角异常、...
疾病;眼科婴儿湿疹
拼音:yīngérshīzhěn英文:infantileeczema婴儿湿疹病证名。婴儿皮肤发痒、皮疹多对称地发生于面部,呈弥漫性发红,糜烂,渗液并结痂,且反复发作,亦可泛发于全身。为风湿热三种邪气侵袭皮肤所致。治宜祛风清热,渗湿止痒...
中医病证名疫咳
...生,但以冬春两季为多。(3)发病年龄与性别:6岁以下婴儿发生率最高。然而1986~1988年美国12.7%百日咳发生在15岁或以上的人群。今天在那些没有进行免疫或接种成人或没有全程免疫接种的儿童是百日咳易感者。比较特殊的是...
疾病;细菌性感染;传染病;感染性疾病;中医学;针灸学;中医病名;感染内科;常见病方药治疗;乙类传染病;中医常见病;常见病针灸治疗