青少年及小儿卵巢肿瘤
...的核型为46,XX,但其与宿主的核型却存在遗传学差异。染色体着丝粒的核异质性研究发现,女性宿主多表现为杂合子核型,而畸胎瘤组织则多为纯合子核型。有作者对染色体末端同工酶位点进行研究却发现,虽然畸胎瘤组织核...
疾病;妇产科老年肥厚型心肌病
...有明确的家族史或有明确的家族聚集倾向。遗传方式以常染色体显性遗传最常见。其遗传表型属异质型。在不同家族和不同个体之间的发病率和病态表现各不相同。肥厚型心肌病(HCM)的遗传学说被认为可能与组织相容抗原(HLA...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病;疾病遗传性多发脑梗死性痴呆
...duōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病别名遗传性多梗死性痴呆,常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代码ICD:F01.8疾病分类...
疾病;神经内科老年人肥厚性心肌病
...有明确的家族史或有明确的家族聚集倾向。遗传方式以常染色体显性遗传最常见。其遗传表型属异质型。在不同家族和不同个体之间的发病率和病态表现各不相同。肥厚型心肌病(HCM)的遗传学说被认为可能与组织相容抗原(HLA...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病;疾病老年人肥厚型心肌病
...有明确的家族史或有明确的家族聚集倾向。遗传方式以常染色体显性遗传最常见。其遗传表型属异质型。在不同家族和不同个体之间的发病率和病态表现各不相同。肥厚型心肌病(HCM)的遗传学说被认为可能与组织相容抗原(HLA...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病;疾病血液学检查
...。染色质聚集成小块或条索网状,其间有空折间隙。为常染色体显性遗传异常,一般无临床症状。但也可继发于革些严惩感染、白血病、骨髓增生异常综合征、肿瘤转移和某些药物(如水仙胺、磺基二甲基异恶唑)治疗后。3)Ch...
化验及医学检查染色体
拼音:rǎnsètǐ英文:chromosome染色体是由线性双链DNA分子同蛋白质形成的复合物,真核生物的核基因就分藏在每条染色体中,所以,染色体是基因的载体,也就是遗传信息的载体。一个细胞里的全部染色体也就包含了这个生物的...
生物学孤独症谱系障碍诊疗规范(2020年版)
...胃肠功能紊乱、癫痫、结节性硬化、脑瘫等,还可能存在染色体异常,如脆性X综合征、21-三体综合征等。(二)临床评估:对于存在可疑孤独症谱系障碍症状的患儿,建议进行以下检查和评估。1.躯体和神经系统检查2.精神检查3...
词条;精神障碍;诊疗规范;神经发育障碍指甲-髌骨综合征
...及对侧双肾;肾盏变钝和肾结石。疾病病因本综合征是常染色体显性遗传,基因位点与腺苷酸环化酶和ABO血型的位点连锁位于9号染色体上。病理生理目前对本综合征发病机制了解甚少,有人认为是一种胶原疾病,在胶原蛋白的...
疾病;肾脏内科老年人原发性肥厚型主动脉瓣下狭窄
...有明确的家族史或有明确的家族聚集倾向。遗传方式以常染色体显性遗传最常见。其遗传表型属异质型。在不同家族和不同个体之间的发病率和病态表现各不相同。肥厚型心肌病(HCM)的遗传学说被认为可能与组织相容抗原(HLA...
老年病科;老年人心血管病;老年人心肌病