原发性甲状旁腺功能亢进症
...膜,常有囊变、出血、坏死或钙化。瘤组织绝大多数属主细胞,也可由透明细胞组成,腺瘤内找不到残留的脂肪细胞。病变累及一个腺体者占90%,多发性腺瘤少见。腺瘤亦可发生于胸纵隔、甲状腺内或食管后的异位甲状旁腺。2...
疾病腓骨肌萎缩症
...sum病,是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器,存在于除成熟红细胞以外的所有细胞内,其基质内存在40种以上的过氧化氢酶或其他氧化酶,主要作用为催化超长链脂肪酸、植烷酸和六氢吡啶羧酸的氧化、缩醛...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性神经性肌萎缩
...sum病,是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器,存在于除成熟红细胞以外的所有细胞内,其基质内存在40种以上的过氧化氢酶或其他氧化酶,主要作用为催化超长链脂肪酸、植烷酸和六氢吡啶羧酸的氧化、缩醛...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病Charcot-Marie-Tooth病
...sum病,是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器,存在于除成熟红细胞以外的所有细胞内,其基质内存在40种以上的过氧化氢酶或其他氧化酶,主要作用为催化超长链脂肪酸、植烷酸和六氢吡啶羧酸的氧化、缩醛...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病遗传性运动感觉神经病
...sum病,是过氧化小体病的一种。过氧化小体是一种单层膜细胞器,存在于除成熟红细胞以外的所有细胞内,其基质内存在40种以上的过氧化氢酶或其他氧化酶,主要作用为催化超长链脂肪酸、植烷酸和六氢吡啶羧酸的氧化、缩醛...
疾病;神经内科;神经系统遗传性疾病先天性肺动静脉瘘
...出初步诊断。实验室检查:1.血常规检查慢性缺氧病例红细胞增多。2.动脉血气分析严重病例表现低氧血症,动脉血氧分压(PaO2)和动脉血氧饱和度(SaO2)降低,但动脉血二氧化碳分压(PaCO2)不增高。吸氧难以纠正低氧血症。其他辅助...
疾病;呼吸内科特发性尿钙增多症
...般认为系钙结晶引起尿路损伤所致。此种血尿属于正常红细胞形态血尿(即非肾小球性血尿)。而且血尿是小儿IH最常见表现,血尿可为一过性,亦可呈持续性。蛋白尿一般为轻、中度,分子量较小,其中主要成分为β-微球蛋白、...
疾病;肾脏内科原发性骨髓纤维化症
...在脾,其次在肝、淋巴结等,单行临床表现为幼粒-幼红细胞性贫血,骨髓常干抽,脾显著增大,以及不同程度的骨质硬化。疾病描述:原发性骨髓纤维化症为病因不明的骨髓弥漫性纤维组织增生症,常伴也骨髓外造血(或称髓...
疾病;血液科儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
...jiǎnshǎozhèngzōnghézhēng概述:儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼...
疾病肺动静脉瘘
...一般无通气障碍,PCO2正常。多数病例因低氧血症而致红细胞增多症,又因肺、体循环直接交通,易致细菌感染、脑脓肿等并发症。临床表现:本病多见于青年,分流量小者可无症状,仅在肺部X线检查时发现。分流量大者可出现...
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