精神发育不全
...低于同龄水平,同时伴有社会适应困难为主要特征的一种综合征。智商(IQ)低于人群均值2.0标准差(人群的IQ均值定为100,一个标准差的IQ值为15),一般IQ在70(或75)以下即为智力明显低于平均水平。适应性行为包括个人生活...
精神科;心理学与精神病学;疾病白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
...炎、中耳炎、局限性软组织炎和皮肤感染。及有严重智力发育迟缓,身材矮小,伴有特殊面容。疾病描述白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病,至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常,导致白细胞表面...
疾病;儿科家族性抗维生素D 佝偻病
...的1,25(OH)2D3治疗反应良好,且呈依赖性。3.其他如Fanconi综合征、肾小管酸中毒、慢性肾衰竭等所致的肾性佝偻病。治疗方案1.维生素D及其代谢物补充维生素D如服维生素D2,必须用很大的剂量,一般2万~10万U/d,或维生素D5万~20...
疾病;肾脏内科骨干续连症
...骨疣由软骨构成,以后其基部逐渐为骨组织所替代。随着骨骼生长,骨疣逐渐移向中央,因此可以从骨疣距骨骺线的距离来估计存在的时间。显微镜下可见,骨疣的皮质骨有正常的板层结构及哈佛氏系统。松质骨的小樑正常,髓...
疾病Albright遗传性骨营养不良
...害。少数有低代谢率、糖耐量降低、性腺发育不全(Turner综合征)。假性甲状旁腺功能减退症的治疗基本上与真性者同,症状较真性者易控制。如及时诊断及治疗,一般预后较好。假性甲状旁腺功能减退症因系遗传性疾病,尚无...
疾病;内分泌科;肾内科;肾小管疾病;肾小管钙、磷转运障碍疾病;甲状旁腺疾病和钙磷代谢疾病;肾内科儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少症综合征
...èngzōnghézhēng概述:儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman1964年报告的,故也称Shwachman综合征、Shwachman-Diamond综合征。本征为先天性胰腺功能不全,同时伴有骨髓造血系统的发育不全。多在2~10个月婴幼儿发病,...
疾病遗传性痉挛性截瘫
...以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为特征的综合征。临床表现以缓慢进展痉挛性截瘫为主,症状多样,多数学者将其归于遗传性共济失调范畴,约占后者发病总数的1/4。本病人群患病率为2/10万~10/10万。本病多数10...
疾病;神经内科克汀病
...,致胎儿期甲状腺激素合成不足,可影响胎儿和新生儿的发育,尤其是脑组织,所以生下来可能是傻孩子。2.散发性克汀病:其原因主要是由于某种因素所致的先天性甲状腺功能不足。甲状腺素是人体生长发育所必需的内分泌...
疾病天冬氨酰葡萄糖胺尿症
...隐性遗传疾病,其特征为智力低下,面容粗笨,多发性骨发育不良,周围血液中淋巴细胞内有空泡,无黏多糖尿。本病多数病人在幼儿期发病。多数病人在幼儿期即出现上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻。智力和...
疾病;风湿免疫科青春发育延迟及性幼稚
...表现为四肢长,指距大,上身与下身的比例减小。Kallmann综合征是一种较常见的孤立性促性腺激素缺乏。达青春期年龄仍无性征发育。常伴有嗅觉障碍和其他畸形。(3)特发性垂体功能低下矮小症:表现为青春延迟。仅有孤立性生...
疾病;妇产科