Micklicz-Sjögren综合征神经系统损害
...性红斑狼疮、皮肌炎、硬皮病等重叠。干燥综合征常合并神经系统的多种损害,甚至以神经系统损害为主要临床表现,如周围神经病、肌病等。根据患者病史中有眼干燥、口干、皮肤干燥的表现,周围血中SS-A和SS-B自身抗体阳性...
疾病;神经内科;免疫相关血管炎神经损害Machado-Joseph 病
...中于Azores群岛,故又称Azorean病。为常染色体显性遗传性神经系统退化疾病。临床上初始症状多为共济失调步态,早期表现还有软腭无力、构音障碍、垂直性或水平性眼球震颤及眼睑睁开困难、眼球上视困难。晚期有凸眼,面部...
疾病;神经内科血卟啉病性周围神经病
...缺陷,临床上将本病分为数种类型,其中有的类型可引起神经系统损害,并主要以周围神经损害为特征。症状体征卟啉病有多种分类方法,根据卟啉代谢紊乱出现的部位不同分为:①发生在骨髓的红细胞生成性卟啉病;②发生在...
疾病;神经内科肌电图
...运动轴突通过神经肌肉接头传递而产生。此种冲动是由于神经系统内自发的、随意的、反射性活动或电刺激活动而产生。在实验室内常用EMG来识别肌肉的活动,确定哪块肌肉是活动的以及他们活动的时间,但EMG也用作临床诊断的...
生物学;生理学遗传性多发脑梗死性痴呆
拼音:yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病别名遗传性多梗死性痴呆,常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和脑白质病,慢性家族性血管性脑病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
疾病;神经内科强直性肌营养不良
...直性肌营养不良症1型是一种多活动受累的常染色体显性遗传病,基因缺陷位于染色体19q13.2-19q13.3基因三核苷酸(CTG)重复序列扩增,这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激...
疾病;神经内科Maeda综合征
...(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点,复习自1965年日本发表的4个病例,缺乏脑血管疾病的危险因素,均有秃头及腰痛,指出可能是常染色体隐性遗传综合征。脑病出现较早,多见...
疾病;神经内科;血管性痴呆伴有中风和缺血性白质脑病的脑的常染色体隐性遗传的动脉病
...(1985)报告一个家系三兄弟青年的发病类似Binswanger病的神经系统症状及影像学特点,复习自1965年日本发表的4个病例,缺乏脑血管疾病的危险因素,均有秃头及腰痛,指出可能是常染色体隐性遗传综合征。脑病出现较早,多见...
疾病;神经内科;血管性痴呆膝反射异常
...)进行性肌营养不良(progressivemyodystrophy)属于伴性隐性遗传,几乎全是男性,女性很少见。多在3~6岁之间开始明显,并逐渐加重,无力自驱干及四肢近端开始,下肢重于上肢。走路及上楼梯困难,行走时骨盆不稳定,自仰卧...
疾病进行性肌营养不良症
...述:进行性肌营养不良症(progressivemyodystrophy)是一组由遗传因素所致的原发性骨骼肌疾病,其临床主要表现为缓慢进行的肌肉萎缩、肌无力及不同程度的运动障碍。本病可由多种遗传方式引起,多发生于儿童和青少年,其临床...
神经内科;骨骼肌疾病;疾病