常染色体显性小脑性共济失调
...行较慢者在中老年死亡。疾病病因:本病是常染色体显性遗传。病理生理:MJD基因位于染色体14q32.1,是三核苷酸(CAG)重复序列扩展性疾病。正常人CAG为13~36个拷贝,本病含有一个正常的等位基因和一个带有68~79个CAG拷贝的扩展...
疾病;儿科进行性肢端色素沉着症
...报告一例日本婴儿。进行性肢端黑变病多为常染色体显性遗传。本病从新生儿、婴儿或儿童开始发病,大多于生后2~6个月。好发于指(趾)背面,而不发生于关节处,有的可累及身体大部。皮损为均匀的弥漫性褐色色素沉着,...
进行性肢端色素沉着病
...报告一例日本婴儿。进行性肢端黑变病多为常染色体显性遗传。本病从新生儿、婴儿或儿童开始发病,大多于生后2~6个月。好发于指(趾)背面,而不发生于关节处,有的可累及身体大部。皮损为均匀的弥漫性褐色色素沉着,...
疾病色素沉着-息肉综合征
...沉着-息肉综合征又称Peutz-jeghers综合征。为常染色体显性遗传疾病。疾病描述本病亦称Peutz-Jeghers综合征或口周黑子病。特点是皮肤粘膜黑子伴有胃肠息肉。多数患者有家族史,本病为常染色体显性遗传。有的患者表现不完全的症...
疾病;皮肤性病科皱折部网状色素异常
...表现。本病可有家族史,属有不同外显率的常染色体显性遗传。疾病描述:皱折部网状色素异常,该病也称Dowling-Degos病或黑点病。Dowling(1938)的原始病例曾认为是不典型的黑棘皮病,但患者不肥胖,内脏不合并肿瘤。有人相信,...
疾病;皮肤性病科吞噬功能缺陷病
...及条件致病菌的感染。原发性吞噬功能缺陷系指先天性或遗传性的内源性吞噬功能不全。慢性肉芽肿病(chronicgranulomatousdisease,CGD),是以皮肤、肺及淋巴结广泛肉芽肿性损害为特点的遗传性粒细胞杀菌功能缺陷病。多数病人为男...
疾病;风湿免疫科晶状体异位
...眼科白内障ICD号:H27.8流行病学:部分晶状体异位患者有遗传倾向。晶状体异位的病因:由于部分晶状体悬韧带先天发育异常薄弱,对晶状体的牵引力不平衡,使晶状体朝发育较差的悬韧带作用力相反方向移位,称为先天性晶状...
眼科疾病;白内障线粒体病
...2)Keams-Sayre综合征(KSS):20岁前起病,进展较快,表现CPEO和视网膜色素变性,常伴心脏传导阻滞、小脑性共济失调、CSF蛋白增高、神经性耳聋和智能减退等。(3)线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征:40岁前起病,儿...
疾病;神经内科豹皮综合征
...、Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等。为一常染色体显性遗传性疾病。本症除多发性黑痣外,尚有心电图异常、先天性心血管畸形、眼异常、眼距增宽、生殖系异常、骨骼异常、身体发育障碍、神经性耳聋和中枢神经系异常等。...
疾病;儿科Alport综合征
...尔波特综合征Alportsyndrome(本文后称Alport综合征)是一种遗传性胶原病,为编码Ⅳ型胶原蛋白α-3链、α-4链和α-5链的基因COL4An(n=3、4、5)突变导致的基底膜病变。最常累及肾脏,其次累及眼和耳。由于上述突变导致器官胶原结...
词条;疾病;肾内科;遗传性肾脏病;罕见病;诊疗指南;罕见病诊疗指南;遗传性疾病