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希尔德病
...白质营养不良的临床特点为进行性视力衰退，智能减退和痉挛性瘫痪。病理为大片的、或多或少两侧对称性的大脑半球白质破坏。每种类型的脑白质营养不良有特异的遗传性髓鞘脂蛋白代谢的生理缺陷。治疗方案本病目前尚无有...
疾病；神经内科 -
氨己烯酸
...发作或肌阵挛性发作。氨己烯酸还可用于韦斯特（West）综合征（婴儿痉挛症）的婴儿，此症对常规抗癫痫药通常无效。作为辅助治疗药物，氨己烯酸可获得较好疗效。单独应用时，对新诊断出的患者治疗有效。氨己烯酸的药代...
神经系统药物；抗癫痫药物；其他抗癫痫药物；药物 -
发育性言语或语言障碍诊疗规范（2020年版）
...脑性瘫痪存在神经反射、运动功能的异常，多表现为肌肉痉挛，说话吐字不清，言语流畅性问题。五、治疗原则与方法：（一）发育性语音障碍：发育性语音障碍的治疗应在言语评估的基础上，根据发音错误的特征进行个体化治...
词条；精神障碍；诊疗规范；神经发育障碍 -
先天性角化不良
...型和常染色体隐性型。疾病描述：这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外，几乎都是男性，曾疑为性联遗传，似与Fanconi综合征有关，可能是一种单一基因而有不同表现的疾病，因此在完全型...
疾病；皮肤性病科 -
高胱氨酸尿症
...zhèng英文：homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria)，又称假性Marfan综合征，是含硫氨基酸代谢病之一，为常染色体遗传性代...
疾病；神经内科 -
基因异常
...较高。基因异常举例基因显性隐性常染色体马方（Marfan）综合征亨廷顿（Hutington）舞蹈病囊性纤维变性镰状细胞贫血Ｘ连锁家族性佝偻病遗传性肾炎红绿色盲血友病一个人的基因组成称之为基因型。这些基因在人体存在的反映，...
疾病 -
动脉肝脏发育异常综合征
...g英文：arteriohepaticdysplasiasyndrome疾病别名动脉-肝发育不良综合征,胆汁淤积综合征,Alagille综合征疾病代码ICD:Q44.7疾病分类儿科疾病概述动脉肝脏发育异常综合征即动脉-肝发育不良综合征(arteriohepaticdysplasiasyndrome)又称胆汁淤积综合...
疾病；儿科 -
艾-荡综合征
概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
埃-当二氏综合征
概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病 -
埃勒斯-当洛综合征
概述：埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤（hyperelastiacutis）、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症，是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病，与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展，触摸柔软，犹如天鹅绒感...
疾病；皮肤科；真皮及皮下脂肪组织病