全身弹力纤维发育异常症
概述:埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性结缔组织发育不全综合征
概述:埃莱尔-当洛综合征又称弹力过度性皮肤(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos综合征、全身弹力纤维发育异常症,是一种有遗传倾向影响结缔组织的疾病,与胶原代谢缺陷相关。患部皮肤弹力过度伸展,触摸柔软,犹如天鹅绒感...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病先天性角化不良
...型和常染色体隐性型。疾病描述:这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外,几乎都是男性,曾疑为性联遗传,似与Fanconi综合征有关,可能是一种单一基因而有不同表现的疾病,因此在完全型...
疾病;皮肤性病科膀胱外翻
...于50,000人中有一例,说明患者多数在出生后不久死去,男性多于女性,约为8:1。ScheukevonGrafenberg(1597)首先描述膀胱外翻临床所见,1780年Chaussier始用“膀胱外翻”一词(exstrophyofbladder)。Syme(1852)做了首例输尿管乙状结肠...
疾病爱德华兹综合征
...:àidéhuázīzōnghézhēng英文:Edwardssyndrome疾病别名Edwards综合征,18-叁体综合征,trisomy18syndrome疾病代码ICD:Q91.3疾病分类儿科疾病概述爱德华兹综合征即18-叁体综合征(trisomy18syndrome)是1960年由Edwards等人发现的,又称Edwards综合征,患者...
疾病;儿科生殖腺发育异常-混合型生殖腺发育不全
...殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。单纯生殖腺发育不全,不伴矮身材。XY单纯生殖腺发育不全的临床表现为:原发性闭经,发育差;阴毛、腋毛少;乳房不发育;身材、手脚发育似男性;因此拥有...
疾病;妇产科先天性肾上腺皮质增生症
...分为5类:①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症,又分为典型失盐型、男性化型及非典型型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症,又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症,伴或不伴有17,20-裂链酶(17...
疾病;内分泌科白塞病综合征
拼音:báisāibìngzōnghézhēng疾病别名白塞综合征,贝赫切特综合征,Behcet’ssyndrome,Behcetsyndrome疾病代码ICD:N16.2*疾病分类肾脏内科疾病概述白塞病(Behcet’sdisease,BD),又称贝赫切特综合征(Behcet’ssyndrome),于1937年由土耳其医生Behcet首...
疾病;肾脏内科衣原体尿路感染
...疾病代码:ICD:A56.2疾病分类:肾脏内科疾病概述:泌尿及生殖道衣原体感染称为衣原体尿路感染。使人类致病的衣原体有3种即生殖道沙眼衣原体(CT)、鹦鹉热衣原体和肺炎衣原体。年轻者患病率及无症状感染率均高于老年者。女...
疾病;肾脏内科分娩后泌尿道感染
...急性出血性膀胱炎。支原体感染少见,但能引起急性尿道综合征。多种病原体混合感染仅见于长期放置导尿管、尿道异物(结石或肿瘤)、尿潴留伴反复器械检查,以及尿道-阴道(肠道)瘘等患者。发病机制:由于妊娠期:①...
疾病;产科;产褥异常