小脑扁桃体下疝畸形
...:Arnold-chiarimalformation疾病别名Arnold-Chiari畸形,Arnold-Chiari综合征疾病代码ICD:Q04.8疾病分类神经内科疾病概述小脑扁桃体下疝畸形又称Arnold-Chiari畸形、Arnold-Chiari综合征,为后脑先天性发育异常。是胚胎发育异常使延髓下段、四脑...
疾病;神经内科先天性尖头并指(趾)畸形综合征
...gzhǐ(zhǐ)jīxíngzōnghézhēng英文:CrouzonSyndrome概述:克鲁宗综合征(CrouzonSyndrome)是一组由多发性颅部骨缝和面部骨缝早闭引起的颅部和面部复合畸形的症候群,常伴颅内压增高症。1921年Crouzon首先报道了此病,故称Crouzon综合征,...
口腔疾病;口腔颌面外科学;颅面畸形;颅面部综合征;疾病CM1黑蒙性白痴
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1家族黑矇性白痴
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂沉积症
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常CM1神经节苷脂贮积症
...可出现精神和运动障碍症状。患儿外貌严重异常,呈Hurler综合征样粗笨面容,前额突出,鼻梁扁平,眼间距增宽,齿龈肥厚,伸舌、短颈和多毛症。多数病例无角膜浑浊,但所有病人均有腰椎改变和眼底黄斑部有樱桃红斑点。还...
疾病;风湿科;遗传及先天性异常部分性肺静脉异位连接
...主要与遗传有关,特别是染色体易位和畸变,例如21-叁体综合征、13-叁体综合征、14-叁体综合征、15-叁体综合征和18-叁体综合征等,常合并先天性心血管畸形;此外,先天性心脏病患者子女的心血管畸形的发生率比预计发病率明...
疾病;儿科高胱氨酸尿症
...zhèng英文:homocystinuria疾病别名同型胱氨酸尿症,假性Marfan综合征疾病代码ICD:E72.8疾病分类神经内科疾病概述高胱氨酸尿症或称同型胱氨酸尿症(homocystinuria),又称假性Marfan综合征,是含硫氨基酸代谢病之一,为常染色体遗传性代...
疾病;神经内科扁脸关节脱位足异常综合征
...biǎnliǎnguānjiētuōwèizúyìchángzōnghézhēng疾病别名拉森氏综合征,拉森综合征,Larsen综合征疾病代码ICD:Q89.8疾病分类儿科疾病描述扁脸关节脱位足异常综合征又称Larsen综合征,是以特殊面容、大关节脱位及其他骨骼发育异常为特点...
疾病;儿科Alport 综合征
拼音:Alportzōnghézhēng疾病别名阿尔波特氏综合征,先天家族遗传性出血性肾炎,阿尔波特综合征,家族性遗传性肾炎综合征,遗传性肾炎,遗传性血尿-肾病-耳聋综合征,家族性出血性肾炎,遗传性肾炎-神经性耳聋综合征,Guthrie-Alport综...
疾病;儿科