Di George综合征
...乏症和抗白喉-破伤风类毒类毒素特异性抗体低下。产前诊断和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者,...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病迪格奥尔格综合征
...乏症和抗白喉-破伤风类毒类毒素特异性抗体低下。产前诊断和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者,...
疾病第三、四咽囊综合征
...乏症和抗白喉-破伤风类毒类毒素特异性抗体低下。产前诊断和明确疾病携带者:DGS患者将疾病传给子代的机会为50%,羊水细胞或绒毛膜细胞染色体分析发现22q11缺失可做出产前诊断。父母患先天性心脏病或已确诊为22q11缺失者,...
疾病;皮肤科;与皮肤相关的免疫缺陷病;原发性细胞免疫缺陷病慢性胆囊炎
...首次发作后即不断出现,也有发病隐匿,症状轻微,甚至诊断确定后才注意有症状存在。1.消化不良表现为上腹饱闷、不适、饱食后上腹不适。2.对脂肪性食物不耐受。3.右上腹痛患者还常感右肩胛骨下或右腰部隐痛,有时和胆绞...
疾病;消化内科乳腺癌规范化诊治指南(试行)
...ng)一、范围:本指南规定了乳腺癌的规范化诊治流程、诊断依据、诊断、鉴别诊断、治疗原则和治疗方案。本指南适用于具备相应资质的市、县级常见肿瘤规范化诊疗试点医院及其医务人员对乳腺癌的诊断和治疗。二、术语和...
法规文件;诊治指南老年人主动脉夹层分离
...瓣听诊区突然出现舒张期杂音伴有收缩期杂音,这是具有诊断意义的体征,杂音产生是由于主动脉根部夹层血肿使主动脉瓣移位、脱垂、瓣环扩张,内膜破裂后呈瓣状向管腔内突出引起血流旋涡。胸痛伴有新出现的主动脉瓣关闭...
疾病;老年病科恶病质性心内膜炎
...见于任何年龄组。本病缺乏特异性的症状和体征。听诊对诊断本病帮助不大,仅1/3病例可出现心脏杂音,多位于胸骨下缘,偶向心尖传导,杂音性质柔和。半数病例可发生栓塞症状,如脑栓塞可出现偏瘫,冠脉栓塞可引起心肌缺...
疾病;心血管内科;心内膜疾病消耗性心内膜炎
...见于任何年龄组。本病缺乏特异性的症状和体征。听诊对诊断本病帮助不大,仅1/3病例可出现心脏杂音,多位于胸骨下缘,偶向心尖传导,杂音性质柔和。半数病例可发生栓塞症状,如脑栓塞可出现偏瘫,冠脉栓塞可引起心肌缺...
疾病;心血管内科;心内膜疾病β-半乳糖苷酶
...预后评价。在遗传学领域中对人类β-半乳糖苷酶缺陷病的诊断(包括产前诊断)和基础研究也是重要的指征。国内近年合成了2-氯-4-硝基酚-β-半乳糖苷(CNP-GAL)作为GAL测定的色原底物,实现了GAL的速率法分析,可用于生化自动...
生物学乳腺癌
...物学行为,各家有不少的分类法。1978年全国乳腺癌早期诊断座谈会将乳腺癌分为非浸润性癌、非特殊型浸润性癌及特殊型浸润性癌三大类。1983年全国乳腺癌病理协作组会议再修订为现行的分类法,为非浸润性癌、早期浸润性癌...
疾病;肿瘤疾病;妇产科疾病