婴儿家族性弥漫性硬化
...bbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神经内科;脂类沉积病大脑大静脉动脉瘤样血管畸形
...胎儿中为10/10万~20/10万。起病较早,大多见于新生儿或婴儿。病因:大脑大静脉起源于引流脉络丛中间结构的静脉回流系统,起初该静脉不与深部大脑内静脉沟通,大约在胚胎发育11周时,静脉后部与大脑内静脉交通,形成大脑...
疾病;神经外科;脑血管性疾病老年性癫痫
...按照病因,老年人癫痫分为2大类:1.特发性癫痫此类患者脑部没有可以解释症状的结构变化或代谢异常。与遗传有较密切关系,在老年癫痫中,此类患者的比例极低。2.继发性癫痫老年人癫痫绝大多数为继发性,多能找到原因,...
疾病;老年病科膈突出
...程度分为完全性、部分性和双侧性3类。单侧膈肌膨出的婴儿由于膈肌的反常运动和纵隔摆动常表现为严重呼吸困难和发绀。如果双侧受累,除非给予快速的机械呼吸支持,否则很快就致命。单侧膈肌膨出的较大儿童和青年一般...
疾病;呼吸科;膈肌疾病膈肌膨出
...程度分为完全性、部分性和双侧性3类。单侧膈肌膨出的婴儿由于膈肌的反常运动和纵隔摆动常表现为严重呼吸困难和发绀。如果双侧受累,除非给予快速的机械呼吸支持,否则很快就致命。单侧膈肌膨出的较大儿童和青年一般...
疾病;呼吸科;膈肌疾病共济失调毛细血管扩张症
...患者癌胚抗原水平升高。其他辅助检查:CT检查也有助于脑部病变的诊断。鉴别诊断应与B细胞型淋巴瘤、白血病、乳腺癌及一些内分泌疾病相鉴别。治疗方案主要对症治疗,如应用抗生素以控制感染,注射转移因子和胸腺素以及...
疾病;风湿免疫科抽搐与惊厥
...获得性发育缺陷。(2)颅脑外伤:颅脑产伤是新生儿或婴儿期抽搐的最常见病因。成人闭合性颅脑外伤的抽搐发生率为0.5%~5%,开放性损伤为20%~50%。绝大多数病例在外伤后2年内出现。(3)脑部感染:各种脑炎、脑膜炎、脑脓...
疾病;神经内科;常见症状Krabbe病
...bbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉贝病
...bbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神经内科;脂类沉积病;疾病克拉伯病
...bbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantilefamilialdiffusesclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是...
神经内科;脂类沉积病;疾病