Fanconi-de Toni综合征
...胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后...
疾病;肾内科;肾小管疾病β-半乳糖苷酶
拼音:β-bànrǔtánggānméi英文:β-galactosidase概述:β-半乳糖苷酶是一种能把乳糖水解成葡萄糖和半乳糖的酶。EC3.2.1.23。一般是指能将β-半乳糖苷水解为半乳糖和糖苷的酶。很早以来,就被认为是大肠杆菌诱导酶的典型。分...
生物学骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
...胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病ⅠⅠ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D依赖性佝偻依赖性佝偻病等;后...
疾病;肾内科;肾小管疾病主动脉瓣关闭不全
...音:zhǔdòngmàibànguānbìbúquán英文:aorticinsufficiency由于先天性或后天性因素致主动脉瓣病变或主动脉瓣环扩张,使主动脉瓣在舒张期不能完全关闭时称为主动脉瓣关闭不全(aorticinsufficiency)。单纯主动脉瓣关闭不全患者多发生...
胃肠道功能紊乱
...胆囊超声,怀疑胰腺疾患时作腹部CT及淀粉酶测定,怀疑乳糖酶缺乏症时应作乳糖耐量试验;小肠粘膜活检除外小肠粘膜疾病;结肠粘膜活检除外结肠炎。初步诊断为此症后,还须密切随访,经过一段时间,才能确保诊断无误。...
疾病难治性癫痫
...在脑部病损,如海马硬化、脑外伤、肿瘤、结节性硬化和先天性发育异常等。2.难治性癫痫影响因素包括①1岁以内发病;②发病年龄晚或用药不当迁延日久不能控制发作;③复杂部分性发作、婴儿痉挛症、Lennox-Gastaut综合征等易...
疾病;神经内科乳糖
...纪双语科技词典];lactose[WS/T476—2015营养名词术语]概述:乳糖(lactose)是由半乳糖通过α-1,,4糖苷键连接葡萄糖而形成的二糖。是哺乳动物乳汁中主要的二糖。乳糖是哺乳动物乳汁中特有的一种双糖,乳糖由一分子葡萄糖和一分子...
药用辅料;填充剂;矫味剂;营养学;碳水化合物;糖;二糖羊水检查
...淀粉酶测定方法详见“临床生物化学和生物化学检验”。先天性遗传性疾病的产前诊断:先天性疾病包括遗传性疾病,即亲代的病态基因经生殖细胞配子结合形成合子时传给子代的疾病,和非遗传因素,如一些在配子形成,染色...
化验及医学检查小儿低血糖症
...。低血糖症多为暂时的,如反复发作需考虑糖原累积症、先天性垂体功能不全、胰高糖素缺乏和皮质醇缺乏等。对可疑低血糖者常用纸片法,进行血糖监测。持续反复发作低血糖者,应作、一步有关的辅助检查。疾病描述:新生...
疾病;儿科泻肚子
...将直接进入小肠而导致肠内渗透压升高,也可引起腹泻。先天性乳糖酶缺乏导致的乳糖吸收不良,在我国并非少见,其中有60%左右的酶缺乏患者,在进食牛奶或乳制品后可发生腹泻、腹痛等症状。此类患者对乳糖不能耐受,肠道...
疾病;中医学;针灸学;中医病证名;消化系统症状学;问诊;中医诊断学;问二便;经外奇穴;常见病推拿疗法;常见病饮食疗法;常见病耳针疗法;泄泻;中医内科学;中医常见病;消化科;常见病针灸治疗