儿童孤独症
...。神经系统软体征也较多。某些疾病,例如脆性X染色体综合征患者并发孤独症症状者也较多。病因:已从遗传因素、神经生物学因素、社会心理因素方面作了大量研究,然而迄今为止,仍未能阐明儿童孤独症的病因和发病机制...
疾病第三脑室肿瘤
...谢机能失调,如性机能的改变,肥胖性生殖无能营养不良综合征以及水盐代谢障碍,这也是第三脑室肿瘤时常出现的主要症状。在临床上表现为性欲减退、阳萎、月经不调或停经;在儿童发病者可出现性早熟。由于下丘脑与脂肪...
疾病糖原贮积病
...更罕见的Ⅰb型(G-6-P微粒体转移酶缺乏),Ⅲ型,Ⅵ型和伴X染色体与常染色体隐性遗传的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障碍性糖原贮积病主要表现为肌肉萎缩、肌张力低下、运动障碍,包括Ⅴ型,Ⅶ型,磷酸甘油变位酶缺乏和LDHM亚单...
疾病先天性角化不良
...易患癌症和致死性肺并发症。此病有X-连锁的隐性型、常染色体显性型和常染色体隐性型。疾病描述:这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外,几乎都是男性,曾疑为性联遗传,似与Fanconi综...
疾病;皮肤性病科病残儿医学鉴定管理办法
...也会偶合而使子女致病,必须了解双方家族史。(一)常染色体显性遗传病1.常见病种:如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、...
法规文件Stein-Leventhal综合征
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医妇科;内分泌科;女性性腺疾病多囊卵巢综合症
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医妇科;内分泌科;女性性腺疾病多囊性卵巢综合征
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
疾病双侧多束卵巢综合症
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
疾病;中医学;中医病名;中医诊断学;中医妇科;内分泌科;女性性腺疾病多囊卵巢综合征
...腺功能紊乱、遗传、代谢等因素有关。少数PCOS患者有性染色体或常染色体异常,有些还有家族史。近来发现某些基因(如CYP11A、胰岛素基因的VNTR)与PCOS发生有关,进一步肯定了遗传因素在PCOS发病中的作用。遗传学因素:PCOS是...
中医妇科;中医学;中医病名;中医诊断学;疾病