反应性穿通性胶原病
...enosis)罕见,发病常与外伤有关,家族史明显,可能为常染色体隐性遗传。皮肤损害为帽针头大小角化性丘疹,逐渐增大,直径约5~6mm,正常肤色,表面光滑,中心脐窝状下陷,嵌有棕褐色角栓物(不易剥脱),皮疹排列呈线...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症
...大疱性表皮松解症临床上营养不良型大疱性表皮松解症分显性和隐性遗传两种,后者病变广泛而严重,发育受阻而常致早夭,而前者则相对较轻,所以临床以显性遗传性者更常见。诊断要点:1.四肢伸侧,尤其是手指、腕、踝、...
疾病;皮肤性病科盘周轮状视网膜脉络膜退行变性
...行性萎缩。匐行性脉络膜萎缩一般没有家族史,但可能有显性或隐性遗传,不伴有炎症和毒性反应。其病变主要发生在脉络膜毛细血管层。匐行性脉络膜萎缩的病因尚未阐明。曾被提到的可能致病因素有:感染、免疫反应引起的...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎缩和退行变性马蹄肾峡部切除术
...(图7.2.12.3-1)。马蹄肾常合并肾脏其他先天性畸形,如多囊肾、肾脏旋转不良、畸形血管分布等,可造成输尿管梗阻、尿液引流不畅、尿液淤积,引起肾积水、尿石形成。而肾积水、尿路结石易引起尿路感染。病人的临床表现...
泌尿外科手术;肾脏手术;肾脏的其他手术;手术扁脸关节脱位足异常综合征
...明。病理生理可能属结缔组织病变。遗传类型有报道是常染色体隐性或显性遗传,也可呈单发。诊断检查诊断:根据上述临床特点,结合X线异常进行诊断。血生化、肌电图、肌肉活检大多正常。实验室检查:并发感染者,可有...
疾病;儿科家族性颌骨纤维异常增殖症
...hejaws),是家族性颌骨囊性病损,有遗传倾向的常染色体显性遗传病。以在青春期后施行以改善功能及美观的保守性外科手术为宜。疾病名称:巨颌症英文名称:cherubism别名:家族性颌骨肥大;天使病;家族性颌骨纤维异常增殖...
口腔疾病;口腔颌面外科学;口腔颌面部肿瘤;颌骨良性肿瘤及瘤样病变;骨源性良性肿瘤及瘤样病变反应性穿孔性胶原病
...enosis)罕见,发病常与外伤有关,家族史明显,可能为常染色体隐性遗传。皮肤损害为帽针头大小角化性丘疹,逐渐增大,直径约5~6mm,正常肤色,表面光滑,中心脐窝状下陷,嵌有棕褐色角栓物(不易剥脱),皮疹排列呈线...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病人白细胞抗原
...(majorhistocompatibilitycomplexgene,MHCgene)。人的定位MHC在第6号染色体上,小鼠的则定位在第17号染色体上。组织相容性抗原按其免疫性能可分为三类:第一类是移植抗原(transplanta—tionantigen),负责排斥外来的组织,存在于杀伤性T淋巴...
生物学脂溢性角化病
...报告特别强调为家族遗传,泛发性损害的病例可表现为常染色体显性遗传。与年龄和性别有关,女性患者大多为更年期妇女。病理生理本病从病理上可分为6型,即角化型、棘层肥厚型、巢状型、腺样型、刺激型与黑素棘皮瘤。...
疾病;皮肤性病科肾小管酸中毒(近端肾小管酸中毒(Ⅱ型))
...小管酸中毒(RTA)在儿童为家族性疾病.家族性病例可能是常染色体显性遗传病,常伴有高钙尿.Ⅱ型:(近端)肾小管酸中毒伴发于数种严重的遗传性疾病如Fanconi综合征,遗传性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe综合征.多发性骨髓瘤,维生素D...
疾病;儿科