抗体免疫缺陷病
...和不同程度细胞免疫缺陷的混杂疾病。本病除X连锁或常染色体隐性遗传无丙球蛋白血症外,尚有类风湿或其他自身免疫疾病。主要机制是辅助T细胞成熟延迟或者抑制T细胞活性亢进,致使B细胞不能正常合成或分泌免疫球蛋白。3....
疾病;风湿免疫科先天性角化不良
...易患癌症和致死性肺并发症。此病有X-连锁的隐性型、常染色体显性型和常染色体隐性型。疾病描述:这是一种少见的先天性综合征。在所有报告中除Sairow及Hitch报告的一例女性外,几乎都是男性,曾疑为性联遗传,似与Fanconi综...
疾病;皮肤性病科病残儿医学鉴定管理办法
...也会偶合而使子女致病,必须了解双方家族史。(一)常染色体显性遗传病1.常见病种:如软骨发育不全、缺指、并指症、成骨发育不全、马凡氏综合症、先天性外耳道闭锁、下颌面骨发育不全、先天性肌强直、扭转性痉挛、...
法规文件白化病
...)、泛发性白化病、白斑病、先天性色素缺乏,是一种常染色体隐性遗传性皮肤病。表现为皮肤、毛发、眼睛的部分或完全的色素缺失。本病有遗传异质性,与黑素形成及转运相关的多种基因均可导致疾病表型的发生。白化病是...
词条;生物学;疾病;皮肤性病科;遗传性疾病;罕见病诊疗指南;诊疗指南X-连锁无丙种球蛋白血症
...细菌性感染为主要临床特征。本病可分为性联遗传型、常染色体隐性遗传型、突变型及迟发型,所谓迟发型系指临床症状轻微,诊断较晚者。症状体征该病仅见于男孩,约有近半数病儿可询问到家族史。由于母体IgG可通过胎盘进...
疾病;儿科阿姆斯特丹型侏儒
...征病因未明,可能与遗传有关。为一组无基因方面或已知染色体失常的先天性异常。病理生理曾有报告某些病例有染色体异常,G带某一染色体主要部分明显的移位至染色体A3及其他组染色体交迭。可除外妊娠期间环境损害因素。...
疾病;儿科假性醛固酮减少症
...醛固酮减少症是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。假性醛固酮减少症发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白...
肾内科;肾小管疾病;肾小管对钠、钾、镁转运障碍;疾病神经系统遗传病
...现的遗传病,其遗传方式有4种:①单基因遗传,包括常染色体显性遗传,隐性遗传、X-连锁隐性遗传、显性遗传等;②多基因遗传;③线粒体病,由线粒体DNA突变所致;④染色体病,如染色体数目或结构异常。神经系统遗传病通...
疾病;神经内科艾-荡综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病埃-当二氏综合征
...后各种酶缺陷使其合成障碍而引起。遗传方式多样,有常染色体显性遗传,常染色体隐性或性联隐性遗传。遗传性结构蛋白病(heritabledisordersofstructuralproteins)及结缔组织遗传病(heritabledisordersofconnectivetissue)是由于细胞外基质...
疾病;皮肤科;真皮及皮下脂肪组织病